题目内容

6.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病.现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY.请回答
(1)用遗传图解解释该男孩的情况(色盲等位基因以B和b表示).
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的母亲(“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行减数第二次分裂形成配子时发生了染色体分离异常.
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,①他们的孩子中否(是.否)会出现克氏综合征患者;②他们的孩子患色盲的概率是$\frac{1}{4}$.
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义,人类基因组计划至少应测24条染色体的碱基序列.

分析 根据题干分析,表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,则可判断母亲基因型XBXb,父亲基因型XBY,而患病儿子的基因型应为XbXbY,因为当B存在时不会表现色盲,儿子的Y染色体来自父亲,两个Xb来自母方,应该是母亲在减数第一次正常,而第二次分裂时两个含Xb的染色体进入卵细胞所致.

解答 解:(1)表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,则可判断母亲基因型XBXb,父亲基因型XBY,而患病儿子的基因型应为XbXbY.如图:
(2)正常夫妇的基因型为XBXb、XBY,所生儿子的基因型为XbXbY,儿子的Y染色体来自父亲,两个Xb来自母方,应该是母亲在减数第一次正常,而减数第二次分裂形成配子时染色体没有正常分开,两个含Xb的染色体进入卵细胞所致.
(3)若上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,则不可能传给后代.XBXb×XBY→XBXB、XBXb、XBY、XbY,则患色盲的概率为$\frac{1}{4}$.
(4)由于遗传信息蕴藏在DNA分子的碱基排列顺序之中,因此人类基因组计划至少应测24条染色体的碱基序列,只有测24条(22+XY)染色体,才能获得人类基因组的全部遗传信息.
故答案为:
(1)
(2)母亲    减数第二次 
(3)否  $\frac{1}{4}$ 
(4)碱基

点评 本题考查了染色体异常、减数分裂异常分裂、及性别决定的有关知识,意在考查学生分析问题和解决问题的能力.

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