题目内容

2.如图表示人类镰刀细胞贫血症的病因,据图回答:
(1)③过程是基因突变.
(2)父母均正常,生了一个镰刀型细胞贫血症的女儿,可见此遗传病是常染色体上隐性遗传病.如果这对夫妇再生,生一个患此病的女儿的概
率为$\frac{1}{8}$.
(3)镰刀型贫血症是由基因突变产生的一种遗传病,从变异的种类来看,这种变异属于可遗传变异.根据镰刀型细胞贫血症的发病率和表现特征,说明基因突变具有突变率很低和突变往往是有害的的特点.

分析 分析题图:表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,其中①表示转录过程,②表示翻译过程;③表示DNA分子复制过程,在该过程中发生了碱基对的替换,即基因突变.

解答 解:(1)图中③表示DNA复制过程中发生了基因突变,其场所是细胞核.
(2)父母均正常,但有一个患病女儿,即“无中生有为隐性,隐性看女病,女病男正非伴性”,因此镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传(用B、b表示),则这对夫妇的基因型均为Bb,他们再生患病女儿(bb)的概率为$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{8}$.
(3)镰刀型贫血症是由于基因突变导致合成血红蛋白的结构发生异常,从而直接影响了生物的性状.从变异的种类来看,这种变异属于可遗传变异.根据镰刀型细胞贫血症的发病率和表现特征,说明基因突变具有突变率很低和突变往往是有害的特点.
故答案是:
(1)基因突变
(2)常染色体上隐性    $\frac{1}{8}$
(3)基因突变    可遗传变异    突变率很低    突变往往是有害的

点评 本题考查基因突变的特征、遗传信息的转录和翻译的相关知识,意在考查学生的识记能力和判断能力,运用所学知识综合分析问题的能力.

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