Question

某医师通过对一对正常夫妻（Ⅲ）（妻子已经怀孕）的检查和询问，得知丈夫家族中有人患有甲种遗传病（显性基因为A，隐性基因为a），他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病（显性基因为B，隐性基因为b），她有一个年龄相差不多且患先天性愚型（21三体综合征患者）的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因．医师将两个家族的系谱图绘制出来如图，请回答下列相关问题．

（1）甲病的致病基因位于

 

染色体上，是

 

性遗传．
（2）乙病的致病基因位于

 

染色体上，是

 

性遗传．
（3）丈夫的基因型是

 

，妻子的基因型是

 

．
（4）该夫妇再生一个男孩患病的概率是

 

，女孩患病的概率是

 

．
（5）先天性愚型患者的体细胞中多了一条

 

号染色体，是因为父亲或母亲在形成生殖细胞的减数分裂过程中

 

而造成的．
（6）通过对上述问题的分析，为达到优生目的应该采取的措施有：

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,伴性遗传

专题：

分析：系谱图分析一般步骤：
1．定性：确定显隐性（双无生有为隐性，双有生无为显性）
2．定位：确定基因位置（隐性遗传看女病，父子无病非伴性；显性遗传看男病，母女无病非伴性）
3．定型：确定基因型
4．定率：计算概率（注意性别要求）

解答： 解：（1）Ⅰ₁和Ⅰ₂正常但是生出患甲病的女儿，故甲病是常染色体隐性遗传病；
（2）Ⅲ₁₁和Ⅲ₁₂正常且二人均不带对方家族致病基因，但是生出患乙病的儿子，故乙病是X染色体隐性遗传病；
（3）丈夫正常故基因型为AAX^BY 或 AaX^BY，妻子不带丈夫家族致病基因，故其基因型为AAX^BX^b
（4）通过二人基因型可知该夫妇的孩子不可能患甲病，二人所生男孩的基因型为

1

2

X^BY（正常）、

1

2

X^bY（患乙病）．女孩均正常；
（5）先天愚型综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者含有47条染色体；
（6）优生措施：
①禁止近亲结婚（最简单有效的方法）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增．
②遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议
③提倡适龄生育 
④产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病．
答案：
（12分）（1）常  隐
（2）X   隐 （伴X隐）
（3）AAX^BY 或 AaX^BY （2分）   AAX^BX^b
（4）

1

2

   0
（5）21   同源染色体不分离或减Ⅱ时姐妹染色单体不分离
（6）禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断、提倡“适龄生育”

点评：本题以系谱图为载体，主要考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算，还考察了优生学，此题涉及的知识非常多，但难度不太大，属偏难题．