题目内容
18．病理性近视是一种与HLA基因有关的常见眼病，具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加等特征．下面是某病理性近视家族遗传系谱图（相关基因用H和h表示），请分析回答：
（1）该病的遗传方式是常染色体隐性遗传．4号的基因型是HH或Hh．
（2）1号在产生卵细胞的过程中，基因H和H分离发生在减数第二次分裂后期时期．
（3）已知HLA基因有3000个碱基，其中胸腺嘧啶800个．在含32P的培养基中连续复制2次，需消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸2100个，子代中放射性DNA分子的比例是100%．
（4）有研究发现，部分病理性近视患者是由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维的合成，导致视力异常．通过眼角膜移植康复的患者与一个患病基因携带者婚配，后代患病的概率$\frac{1}{2}$．
（5）HLA基因所含遗传信息在细胞内的复制场所：细胞核．
（6）已知1号的父亲是红绿色盲患者，1号和2号色觉都正常，则他们生一个孩子患一种病的概率是$\frac{3}{8}$．
分析 根据题意和图示分析可知：5号为女性患者，其父母2号和1号正常，所以病理性近视是常染色体隐性遗传病．
基因对性状的控制：
（1）通过控制酶的结构来控制代谢这程，从而控制生物的性状．
（2）通过控制蛋白质的分子结构来直接影响性状．
解答 解：（1）根据1、2、5可知该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，且1、2基因型均为Hh，则4号基因型为HH或Hh．
（2）1号基因型为Hh，则其在产生卵细胞过程中，基因H和H分离发生在减数第二次分裂后期．
（3）基因中G和T共占$\frac{1}{2}$，有3000×$\frac{1}{2}$=1500个，所以该基因中鸟嘌呤脱氧核苷酸为1500-800=700个，由于DNA复制是半保留复制，所以该基因复制2次后，消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸（22-1）×700=2100个．由于培养基中含32P，则子代所有DNA都有放射性．
（4）通过眼角膜移植康复的患者基因型为hh，与一个患病基因携带者婚配，后代患病的概率$\frac{1}{2}$．
（5）HLA基因所含遗传信息在细胞内的复制场所为细胞核．
（6）红绿色盲是X染色体隐性遗传，设致病基因为b．由于1号的父亲是红绿色盲患者，所以1号基因型为HhXBXb，2号基因型为HhXBY，则他们所生孩子，只考虑病理性近视患病为$\frac{1}{4}$，正常是$\frac{3}{4}$，只考虑色盲，患病率为$\frac{1}{4}$，正常为$\frac{3}{4}$，他们生一个孩子患一种病的概率是$\frac{1}{4}$×$\frac{3}{4}$+$\frac{3}{4}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{3}{8}$．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传 HH或Hh
（2）减数第二次分裂后期
（3）2100 100%
（4）$\frac{1}{2}$
（5）细胞核
（6）$\frac{3}{8}$
点评 本题考查遗传系谱图以及DNA复制和基因对生物性状的控制的知识，难度中等，属于考纲理解层次，解答本题的关键是正确遗传病的遗传方式．
图表示某家族的遗传系谱图，如果图中3号与一正常男子婚配，生下一个患病的男孩，则该遗传病的遗传方式最可能的是（ ）| A． | 伴Y染色体遗传 | B． | 伴X染色体隐性遗传 | ||
| C． | 伴X染色体显性遗传 | D． | 常染色体显性遗传 |
如图是人类某遗传病系谱图，由性染色体上的一对等位基因A和a控制，若不考虑交叉互换，下列分析错误的是（ ）| A． | 该遗传病属于隐性遗传病 | |
| B． | A和a基因的遗传遵循基因分离定律 | |
| C． | 男性体细胞中，与该遗传病有关的基因是成对存在的 | |
| D． | 3号和4号又生一个男孩，该男孩正常的概率为$\frac{1}{3}$ |
