Question

5．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”的叙述，正确的是（　　）

• A． 都是由突变基因引发的疾病
• B． 患者父母不一定患有该种遗传病
• C． “镰刀型细胞贫血症”表现为伴性遗传
• D． 都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目来检测是否患病

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、人类遗传病中，只有染色体遗传遗传病可通过光学显微镜观察检测出．

解答 解：A、21三体综合征形成的原因是染色体变异，不是基因突变，A错误；
B、“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”的患者父母不一定患有该种遗传病，B正确；
C、“镰刀型细胞贫血症”为常染色体隐性遗传病，C错误；
D、镰刀型细胞贫血症形成的原因是基因突变，通过光学显微镜观察染色体形态和数目不能检测是否患病，D错误．
故选：B．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见的人类遗传病，明确 镰刀型细胞贫血症形成的原因是基因突变，21三体综合征形成的原因是染色体变异，能对两者进行比较，再结合所学的知识准确判断各选项．