Question

遗传病是威胁人类健康的一个重要因素．某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
（1）遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	母亲	姐姐	弟弟	女性患者
	√	√		√	√			√

（表中“√”为乳光牙患者）
①根据上表绘制遗传系谱图．

②该病的遗传方式是

 

，该女性患者的基因型是

 

，若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是

 

．
③同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该病基因发生突变的情况是

 

，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量

 

，进而使该蛋白质的功能丧失．
（2）21三体综合征是一种染色体异常遗传病．调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的机率增大．经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR（一段核苷酸序列）作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速的诊断．
①若用“+”表示有该遗传标记，“-”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“++-”，其父基因型是“+-”，母亲的基因型是“--”，那么这名患者21三体形成的原因是

 

．
②根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是

 

．

Answer 1

考点：人类遗传病的类型及危害

专题：

分析：1、根据该患者家系的相关个体的表现型绘出遗传系谱图，并根据遗传系谱图判断出该遗传病的遗传方式、相关个体的基因型并计算后代的发病率解答（1）①②；回忆基因的转录和翻译过程、基因突变对生物性状的影响的机理解答（1）中的③．
2、根据题干信息和减数分裂过程中染色体的行为变化，明确患儿的致病机理并解答问题．

解答： 解：（1）①按照表格中的信息和题干要求绘出的遗传系谱图如下：

②由遗传系谱图可知，双亲患病生有不患病的女儿，因此该病是常染色体显性遗传病；由题意知该女患者的双亲患病，但是生有不患病的姐妹和兄弟，因此双亲的基因型为Aa，该患者的基因型可能是AA或Aa，其中Aa占

2

3

，正常男性的基因型为aa，因此该女患者与一正常男性结婚后，生下一个正常孩子的概率是aa=

1

2

×

2

3

=

1

3

，生下一个正常男孩的可能性是

1

3

×

1

2

=

1

6

．
③由题意知，该基因发生突变后，密码子的改变最可能是CAG→UCG，因此根据碱基互补配对原则可知，该病基因中的G-C碱基对突变成了A-T碱基对；由于基因突变后，编码谷氨酰胺的密码子变成了终止密码子，翻译过程提前结束，因此翻译过程形成的蛋白质的氨基酸序列变短，分子量减小．
（2）①由题意知，父基因型是“+-”，母亲的基因型是“--”，患儿的基因型为“++-”，多出一个“+”，母亲中不含有“+”，因此患儿“+”只能来自父亲，该患儿的致病原因是父亲的21号染色体在减数第二次分裂中没有分别移向两极．
②由题干信息可知，随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的机率增大，因此有效预防该遗传病的发生的主要措施是适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析．
故答案为：
（1）①　
②常染色体显性遗传　  AA或Aa　 

1

6

③G-C突变成A-T　减少
（2）①父亲的21号染色体在减数第二次分裂中没有分别移向两极　
②适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析

点评：本题旨在考查学生分析题图获取信息的能力及图文转换的能力，理解所学知识的要点，把握知识的内在联系的能力及利用相关信息结合所学知识综合解答问题的能力．