题目内容

10.回答下列有关遗传病的问题.
某校学生在开展研究性学习时,进行人类遗传病方面的调查研究.图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的系谱图(显、隐性基因分别用A、a表示).
(1)Ⅲ7号个体婚前应进行遗传咨询,以防止生出有遗传病的后代.
(2)该病是由隐性致病基因引起的遗传病.
(3)若Ⅱ4号个体不带有该致病基因,则该病的遗传方式是伴X隐性.
(4)若Ⅱ4号个体带有该致病基因,则Ⅲ7个体的基因型是AA或Aa.若Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下患病孩子的概率是$\frac{1}{6}$.经查阅相关资料发现,在正常人群中有0.5%的人是该病致病基因携带者,若Ⅲ7和与一表现型正常男子婚配,生下患病孩子的概率是$\frac{1}{1200}$.
(5)根据上述的研究结果分析给我们的启示是近亲婚配后代发病率是非近亲婚配的200倍,近亲婚配会使后代患遗传病的几率上升,应该禁止近亲婚配.(请用相关数据证明你的观点)

分析 根据题意和图示分析可知:Ⅱ3和Ⅱ4都不患该病,但他们有一个患该病的儿子,即“无中生有为隐性”,说明该病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病.

解答 解:(1)Ⅲ7号个体可能携带致病基因,因此其婚前应进行遗传咨询,以防止生出有遗传病的后代.
(2)父母正常而子女患病,说明该病是由隐性致病基因引起的遗传病.
(3)若Ⅱ4号个体不带有该致病基因,则该病的遗传方式是伴X隐性遗传.
(4)若Ⅱ4号个体带有该致病基因,则该病为常染色体隐性遗传病,Ⅲ7的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa,其和Ⅲ10(Aa)婚配,生下患病孩子的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{6}$.由于在正常人群中有0.5%的人是该病致病基因携带者,若Ⅲ7和与一表现型正常男子婚配,生下患病孩子的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{5}{1000}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{1200}$.
(5)根据上述的研究结果分析,给我们的启示是近亲婚配后代发病率是非近亲婚配的200倍,近亲婚配会使后代患遗传病的几率上升,应该禁止近亲婚配.
故答案为:
(1)遗传咨询
(2)隐   
(3)伴X隐性
(4)AA或Aa       $\frac{1}{6}$       $\frac{1}{1200}$
(5)近亲婚配后代发病率是非近亲婚配的200倍,近亲婚配会使后代患遗传病的几率上升,应该禁止近亲婚配

点评 本题结合系谱图,考查常见的人类遗传病,要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点,能根据系谱图准确判断该遗传病可能的遗传方式及相关个体的基因型,进而进行相关概率的计算,属于考纲理解和应用层次的考查.

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如图是钠离子在肾小管的重吸收示意图,其中,钠离子进入管壁细胞的过程与葡萄糖的转运同向同步进行.已知钠离子在滤液中的浓度和血浆中的浓度基本相等,约为153mEq/L,而在肾小管细胞内液中仅有10mEq/L.
(1)图中,肾小管管腔中的滤液直接来源于A.
A.血浆       B.组织液      C.淋巴液       D.尿液
(2)图中,钠离子从管腔进入管壁细胞、从管壁细胞进入细胞间隙的方式依次是协助扩散和主动运输.
(3)下列准确表示钠离子在肾小管重吸收过程的是D.
A.管腔中的钠离子→管壁细胞中的钠离子
B.管壁中的钠离子→细胞间隙中的钠离子
C.管腔中的钠离子→管壁细胞中的钠离子→细胞间隙中的钠离子
D.管腔中的钠离子→管壁细胞中的钠离子→细胞间隙中的钠离子→血管中的钠
(4)随着钠离子、葡萄糖、氨基酸等进入细胞间隙的量增多,使得细胞间隙的液体渗透压升高;此时促进水分从A(单选).
A.管壁细胞→细胞间隙     B.细胞间隙→管壁细胞
C.管壁细胞→管腔     D.血管→细胞间隙
(5)通常情况下,糖尿病患者尿液中的Na+比正常人高,据图分析原因.由于患者血糖浓度升高,造成管腔溶液溶质浓度升高,使水更多保留在管腔内;导致管腔中的钠离子被稀释而浓度降低;从而使钠离子的重吸收减少.

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