Question

8．导致人类遗传病的原因有多种．在不考虑基因突变的情况下，请回答下列问题：
（1）原发性髙血压属于多基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高．
（2）21三体综合征是一种染色体异常遗传病．A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父母的基因型依次是Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其母亲（填“父亲”或“母亲”）的原始生殖细胞减数分裂异常造成的．
（3）猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病．某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb），生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于父亲（填“父亲”或“母亲”）．
（4）就血友病和白化病来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患白化病，不可能患血友病．
（5）图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图（显、隐性基因用A、a表示）．请分析回答：

①调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病．（填“单基因”或“多基因”或“染色体异常”）
②Ⅲ₇号个体婚前应通过遗传咨询手段，对遗传病进行监测和预防，以防止生出有遗传病的后代．
③通过Ⅱ₃、Ⅱ₄、Ⅲ₈个体可以排除这种病是显性遗传病．若Ⅱ₄号个体不带有此病致病基因，则可以确定该遗传病的遗传方式是伴X隐性遗传病，这种情况下Ⅲ₇和Ⅲ₁₀婚配，后代男孩患此病的几率是$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 分析系谱图：Ⅱ₃和Ⅱ₄均正常，但他们却有一个患病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病是隐性遗传病（用A、a表示），可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，可根据题中条件再作具体判断．

解答 解：（1）原发性高血压属于多基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高．
（2）21三体综合征是由于染色体数目异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病．21三体综合征患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，该患者的A基因只能来自父亲，两个a基因来自母亲．据此可推断，该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的．
（3）猫叫综合征造成其中一条染色体上缺失一个片段，就会造成其缺失片段中的基因缺失，正常情况下BB和bb的个体后代基因为Bb不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能是后代中B基因所在的染色体片段缺失造成的，因而只有b基因，故只能是父亲的缺失．
（4）血友病为伴X隐性遗传，白化病为常染色体隐性遗传，所以正常双亲有可能为该基因的携带着，故后代中的女儿可能患常染色体隐性遗传病（白化病），但是不可能患伴X隐性遗传病（血友病），因为其父一定会传正常基因给她，故她正常．
（5）①为了便于调查和统计，调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病进行调查；
②为了防止生出有该遗传病的后代，Ⅲ₇号个体婚前应进行遗传咨询．
③Ⅱ₃和Ⅱ₄均正常，但他们却有一个患病的儿子III₈，所以该病是隐性遗传病．若Ⅱ₄号个体不带有此致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ₇的基因型及概率为$\frac{1}{2}$X^AX^a、$\frac{1}{2}$X^AX^A，Ⅲ₁₀的基因型为X^AY，他们后代男孩中患此病的几率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．
故答案为：
（1）多基因
（2）母亲
（3）父亲
（4）白化   血友
（5）①单基因     ②遗传咨询   ③Ⅱ₃、Ⅱ₄、Ⅲ₈    伴X隐性遗传病   $\frac{1}{4}$

点评 本题以21三体综合症和镰白化病等常见病例为例考查不同变异产生的根本原因和产生过程，需要学生了解或理解染色体数目变异、遗传方式、变异异常引起的相关疾病的分类和减数分裂异常产生的后果的相关知识．