Question

16．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（　　）

• A． 苯丙酮尿症携带者
• B． 21三体综合征
• C． 镰刀型细胞贫血症
• D． 性腺发育不良

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、单基因遗传病主要是由于基因突变形成的，在光学显微镜下不能观察到其致病基因；染色体变异可在光学显微镜下观察到．

解答 解：A、苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，在光学显微镜下观察不到其致病基因，A正确；
B、光学显微镜下可观察到染色体变异，而21三体综合征属于染色体数目异常遗传病，可在光学显微镜下观察到，B错误；
C、镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病，在光学显微镜下观察不到其致病基因，但可能观察到镰刀型红细胞，C错误；
D、光学显微镜下可观察到染色体变异，而性腺发育不良属于染色体异常遗传病，可在光学显微镜下观察到，D错误．
故选：A．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见的人类遗传病及其特点和实例，能准确判断各选项涉及的遗传病的类型，明确基因病在光学显微镜下观察不到，而染色体遗传病在光学显微镜下可以观察到．