Question

1．控制人血红蛋白的基因分别位于11号和16号染色体上，胎儿期和成年期基因的表达情况如图1所示（注：希腊字母右下标数字表示肽链的条数）．

（1）人在不同发育时期血红蛋白的组成不同，这是红细胞不同基因选择性表达的结果．图中α链由141个氨基酸组成，β链由146个氨基酸组成，那么成年人血红蛋白分子的肽键数是570．
（2）图中11号染色体上β珠蛋白基因中一个碱基对的改变，导致谷氨酸被缬氨酸替换（人类镰刀型细胞贫血症）．已知谷氨酸的密码子之一为GAA，缬氨酸的密码子之一为GUA．由此推断，镰刀型细胞贫血症患者的基因中，相对应片段的碱基组成是．
（3）下列哪种方法不能用来确诊镰刀型贫血症的患者（单选）A．
A．显微镜下检测染色体的形态         B．显微镜下检测红细胞的形态
C．检测血红蛋白的氨基酸序列         D．进行基因测序
（4）图2是一个镰刀型细胞贫血症的系谱图．由此判断，镰刀型细胞贫血症是隐性遗传病．Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个患病男孩的概率为$\frac{1}{8}$．
（5）一位研究者检验了东非某人群中290个儿童的血样．在这个人群中疟疾和镰刀型贫血症都流行，调查结果见表：

基因型	患疟疾	不患疟疾	总数
Bb、bb	12	31	43
BB	113	134	247
总  数	125	165	290

基因型为bb的个体不到成年就会死亡．分析以上资料可以看出，在非洲疟疾流行地区，镰刀型细胞贫血症和疟疾共同作用的结果是杂合子有了更多的生存机会．经过长期的自然选择，使b的基因频率比疟疾非流行地区高．请根据现代生物进化理论进行预测，如果该地区疟疾流行趋势受到遏制，疟疾的发病率大幅度下降，b的基因频率将会下降．

Answer 1

分析 1、分析图1：α链和β链都分别由2条链构成．
2、分析图2：3号和4号都正常，但他们有一个患病的女儿，即”无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性“，说明该病为常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）人在不同发育时期血红蛋白的组成不同，这是红细胞不同基因选择性表达的结果；肽键数=氨基酸数-肽链数=141×2+146×2-4=570．
（2）密码子位于mRNA上，而mRNA是以DNA的一条链为模板转录形成的，因此突变后密码子为GUA，根据碱基互补配对原则，其相对应的基因的碱基组成成是．
（3）基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换而引起的基因结构的改变，是微小突变，用显微镜检测染色体是检测不到的．
（4）由以上分析可知，镰刀型细胞贫血症是隐性遗传病（相关基因用A、a表示）．Ⅱ₆和Ⅱ₇的基因型均为Aa，他们生一个患病男孩的概率为$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{8}$．
（5）镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb，基因型为BB或Bb的个体能生存；由表中数据可知，杂合子和隐性个体不易患疟疾，但隐性个体不到成年就会死亡．因此，在非洲疟疾流行地区，镰刀型细胞贫血症和疟疾共同作用的结果是杂合子有了更多的生存机会；经过长期的自然选择，使b的基因频率比疟疾非流行地区高．如果该地区疟疾流行趋势受到遏制，疟疾的发病率大幅度下降，b的基因频率将会下降．
故答案为：
（1）选择性表达   570 
（2）
（3）A
（4）隐性  $\frac{1}{8}$
（5）杂合子   高    下降

点评 本题结合图解，考查基因突变和常见的人类遗传病，要求考生识记基因突变的概念；识记几种常见的单基因遗传病，能根据系谱图判断这种遗传病的遗传方式；能正确分析表格数据，从中提取有效信息答题．