题目内容

某兴趣小组从患者家族中调查某种遗传病得到如下系谱图．经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa，Bb表示）与该病有关，都可以单独致病，且第I代两家庭中均不携带对方家庭的致病基因．请回答下列问题（不考虑基因突变和染色体变异的因素）
（1）用该兴趣小组获得的信息
 
（能/不能）计算出该遗传病的发病率．
（2）该病的遗传方式是
 
，因为第I代第
 
个体均不患病．
（3）该病患者基因型有
 
种．Ⅲ-1基因型为
 
．
（4）若Ⅱ一2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为
 
?
（5）该兴趣小组在调查中还发现了一种单基因遗传病（Dd控制）．从100对夫妇双方均是患者的家庭中统计，发现其子代中女孩全部患病，男孩中有75%为患者，则调查的这100对夫妇中妻子的基因型及其比例是
 
．进一步研究表明，是由于正常基因中的一个碱基对发生替换，导致编码的氨基酸由异亮氨酸（密码子有AUU，AUC，AUA）变成苏氨酸（密码子有ACU，ACC，ACA、ACG）而发病，则该荃因的这个碱基对的替换情况是
 
．
考点：伴性遗传,人类遗传病的类型及危害,常见的人类遗传病
专题：
分析：分析系谱图可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2号均正常，他们有一个患病女儿，而Ⅱ-3和Ⅱ-4号均患病，他们的子女均正常，说明该病由两对等位基因控制，且双显性个体正常，而单显性和双隐性个体患病，即该病是常染色体隐性遗传病．
解答： 解：（1）用该兴趣小组获得的信息不能计算出该遗传病的发病率．
（2）由图以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病．
（3）由分析可知，且双显性个体正常，而单显性和双隐性个体患病，因此患者的基因型是：AAbb、Aabb、aaBB、aaBb、aabb，共5种基因型；由题意知，第I代两家庭中均不携带对方家庭的致病基因，Ⅱ-3的基因型为AAbb，且Ⅱ-3与Ⅱ-4的后代均正常，则Ⅱ-4的基因型为aaBB，进一步可推知，Ⅲ-1的基因型为AaBb．
（3）II-2的基因型及概率是AABB占
1
3
，AABb占
2
3
，根据Ⅱ-4（aaBB）的基因型可推知Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为AaB_，又已知第Ⅰ代个体的两对基因中均至少有一对基因是纯合的，则Ⅰ-3和Ⅰ-4号的基因型为AaBB，因此II-5的基因型及概率是AABB占
1
3
，AaBB占
2
3
，II-2产生的配子是AB=
2
3
，Ab=
1
3
，II-5产生的配子是AB=
2
3
，aB=
1
3
，其后代中携带致病基因的概率是1-
2
3
×
2
3
=
5
9
；
（4）由题意知，100对夫妇双方均是患者，后代中男孩中有75%为患者，女孩全部患病，说明该病是伴X显性遗传病，后代中男孩中有75%为患者，说明100对夫妇中产生的配子的类型及比例是XD：Xd=3：1，即调查的这100对夫妇中妻子的墓因型及其比例是XDXD和XDXd=1：1；由题意知，氨基酸由异亮氨酸变成苏氨酸，则密码子是由AUU变成ACU，基因中碱基序列是变化是A∥T碱基对替换为G∥C．
故答案为；
（1）不能
（2）常染色体隐性遗传病   1、2
（3）5   AaBb
（4）
5
9

（5）XDXD和XDXd，比例为1：1    A∥T碱基对替换为G∥C
点评：本题结合系谱图，考查基因自由组合定律的实质及应用，要求考生掌握基因自由组合定律的实质，能根据系谱图判断该病的遗传方式及相应个体的基因型，再运用逐对分析法进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查．
练习册系列答案
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在一次抗灾抢险行动中，救援队在雨中连续工作了6、7个小时，粒米未进，精疲力竭．突然，一名志愿者脚掌不慎被一枚长钉扎入，猛然抬脚，低沉叫一声“哎呀！”．然后医生为他做了紧急处理．图1为人某反射弧结构示意图，A、E、M、N为反射弧上位点，D为神经与肌细胞接头部位，是一种与B、C类似的突触．请据图作答．

（1）此时，这名志愿者体内胰高血糖素含量增加，以维持体内血糖含量的正常．胰高血糖素调节血糖的生理机制是
 
．
（2）若对A施加一强刺激，则细胞膜外表面电位变化是
 
；若刺激图1中M点，则A点不能发生这种变化，这是由于图中
 
两处只能单向传递兴奋导致．若将该标本置于低于细胞内Na+浓度的Na+溶液中，立即刺激A点，A点
 
（会、不会）发生电位变化．
（3）由于伤口过深，而破伤风芽孢杆菌又是厌氧型微生物，医生担心这名志愿者会得“破伤风”，所以为他注射了破伤风抗毒素血清进行紧急预防或治疗，同时向他介绍了破伤风疫苗引发的免疫过程，如图2所示．其中，能产生抗体的细胞序号及名称是[
 
]
 
，Ⅳ表示的过程是
 
．
在寒冷的环境里，人体内起重要调节作用的激素是（　　）
A、胰岛素B、胰高血糖素
C、甲状腺激素D、生长激素
二倍体动物缺失一条染色体（称为单体）或多一条染色体（称为三体）大多不能存活，但在黑腹果蝇中，点状染色体（Ⅳ号染色体）缺失或多一条能存活，而且能够繁殖后代．
（1）形成单体的变异属于
 
，若要研究果蝇的基因组，则需测定
 
条染色体中
 
（“基因”或“DNA”）的碱基序列．
（2）果蝇群体中存在无眼个体，无眼基因位于常染色体上，将无眼果蝇个体与纯合野生型正常个体交配，子代的表现型及比例如下表．据此判断，显性性状为
 
，理由是
 

无眼野生型
F1085
F279245
（3）根据上述判断结果，可利用无眼果蝇与野生型（纯合）第IV染色体单体或野生型（纯合）第Ⅳ染色体三体果蝇交配，探究无眼基因是否位于Ⅳ号染色体上．请完成以下实验设计：
实验一：实验步骤
①让无眼果蝇与野生型（纯合）单体果蝇交配，获得子代；
②统计子代的
 
，并记录．
实验结果预测及结论：
①若子代
 
，则说明无眼基因位于Ⅳ号染色体上；
②若子代
 
，说明无眼基因不位于Ⅳ号染色体上．
实验二：
让无眼果蝇与野生型（纯合）第Ⅳ染色体三体果蝇交配，子一代全为野生型；让子一代三体果蝇再与无眼果蝇测交，若测交比为
 
，也能证明无眼基因在第Ⅳ染色体上．
如图甲是采用黑白瓶法测定某池塘夏季各深度持续光照下每小时的平均氧浓度变化曲线，纵轴表示水池深度，横轴表示瓶中O2的变化量（g/m2）；图乙是某生物兴趣小组制作的“水绵升降伞”探究影响植物光合速率的因素的实验装置图．请回答下列问题：

（1）水深3m时，白瓶产生ATP的结构有
 
．若将植物从2m处移到3m处时，C3的含量将
 
．
（2）光照适宜时，水深2m处每平方米的生产者一小时制造的O2约为
 
g．
（3）图乙装置中，两个“水绵升降伞”完全相同，开始时都置于贴近水底位置，但是离光源距离不同，实验一段时间后如图乙所示，主要是受
 
的影响不同；当外界条件适宜，而“水绵升降伞”没有明显上浮的迹象，此时限制上浮的内部因素是
 
（至少两个）．
（4）图乙中如果用此装置来检测不同的污染水体对水绵光合作用的影响，则实验的自变量是
 
，因变量是
 
，能否认为光合作用越强，水体受污染的程度越小？请说明原因
 
．
人类正确利用海洋渔业资源，必须控制捕捞量，应把种群的个体数保持在环境负荷量的（　　）
A、
1
4
水平上
B、
1
3
水平上
C、
1
2
水平上
D、
4
5
水平上
（多选）变构调节的特点包括（　　）
A、变构酶多存在调节亚基和催化亚基
B、变构剂使酶蛋白构象改变，从而改变酶的活性
C、变构剂与酶分子的特定部位结合
D、变构酶大多是代谢调节的关键酶
三位美国科学家由于在端粒和端粒酶方面的重大发现获得了2009年的诺贝尔生理学或医学奖．如图甲所示，端粒是染色体末端由DNA重复序列（一TTAGGG一）和相关蛋白组成的一种特殊结构，具有稳定染色体结构及完整性的功能．但随着染色体复制与细胞分裂的不断进行，端粒会逐渐缩短，待缩短至一定程度则细胞不能继续分裂而逐渐走向衰老和凋亡．端粒酶由RNA和蛋白质构成，能够利用自身RNA为模板使端粒末端的DNA重复序列得以延长，使端粒保持一定长度，为细胞的持续分裂提供必要的遗传基础．

（1）随着细胞中端粒长度的缩短，细胞的增殖能力将逐渐
 
．研究发现，端粒酶在不分裂的体细胞中一般不表现出活性，据此推测，下列人体细胞中具有端粒酶活性的是
 
，判断依据
 
．
①胚胎干细胞   ②心肌细胞   ③造血干细胞   ④成熟红细胞
（2）端粒酶催化的反应过程中，遗传信息的流向是
 
．
（3）癌变的细胞中具有较高活性的端粒酶，除常规的癌症治疗方法外，通过寻找能够
 
癌细胞中端粒酶活性的物质也使癌症的治疗成为一种可能．
（4）研究表明，癌细胞和正常分化细胞在有氧条件下产生的ATP总量没有明显差异，但癌细胞从内环境中摄取并用于细胞呼吸的葡萄糖是正常细胞的若干倍．图乙是癌细胞在有氧条件下葡萄糖的部分代谢过程，据图分析回答问题：
①图中人代表细胞膜上的
 
，葡萄糖进入癌细胞后，在代谢过程中可通过某些代谢过程形成非必需氨基酸，也可通过形成五碳糖进而合成
 
作为DNA复制的原料．
②在有氧条件下，癌细胞呼吸作用的方式为
 
．与正常细胞相比，①～④过程在癌细胞中明显增强的有
 
（填编号），代谢途径发生这种变化的意义在于能够
 
，从而有利于癌细胞的增殖．
③细胞在致癌因子的影响下，基因的结构发生改变，进而调控
 
的合成来改变代谢途径．若要研制药物来抑制癌症患者细胞中的
 
异常代谢途径，图中的过程
 
（填编号）不宜选为作用位点．
小麦种子在萌发过程中有还原性糖的形成．某学习小组欲通过实验验证这一结论，请帮助他们补充完善下列实验设计．
实验材料：已发芽的小麦种子和小麦干种子各若干．
主要器具：烧杯、试管、量筒、研钵、酒精灯（或恒温水浴锅）等．试剂：斐林试剂
实验步骤：①取已发芽的小麦种子与小麦干种子各10粒分别研磨，用适量的蒸馏水分别冲入甲、乙两个烧杯中，充分振荡．
②静置一段时间后，
 
，分别注入A、B两只试管中．
③向两支试管
 
，并振荡试管．
④将两支试管（50-65℃水浴）加热2分钟左右．仔细观察两支试管中溶液颜色的变化．
预测实验结果：
①A试管
 
．
②B试管
 
．

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