题目内容
家族性腺瘤性息肉病是一种单基因遗传性疾病，主要表现为大肠上生长出无数的息肉（腺瘤），这些腺瘤如不治疗，最终100%会发生癌变，成为结肠直肠癌．患病个体的APC基因中发生了一个单碱基突变，从而使其翻译的产物中第147位的精氨酸替换为谷氨酰胺．已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为 CGC、CGU、CGA、CGG和 CAA、CAG．请分析回答下列问题：（1）患病个体APC基因中发生突变的碱基对是
（2）科学家在对家族性腺瘤性息肉病的致病基因进行检测时，应使用
（3）如图为某家族性腺瘤性息肉病的遗传系谱图（相关基因用 A、a表示）
①该病的致病基因位于
②若Ⅱ4个体与患病女性个体婚配，生育一患病男孩的概率是
③图中Ⅲ8和Ⅲ9都患病的概率是
④如果该病在某地区的发病率是
| 1 |
| 10000 |
考点：常见的人类遗传病
专题：
分析：（1）该基因中一对碱基突变后，使编码精氨酸替换为谷氨酰胺，由精氨酸密码子（CGC、CGU、CGA、CGG）谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），可知，发生改变的碱基是G变成A，因此模板链中发生突变的碱基对是
．
（2）判断患病遗传方式的“口诀”：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子正常非伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女正常非伴性．就该遗传病而言，由于1号和2号正常，而生出的女儿3号患病，可推测家族性腺瘤性息肉病的遗传方式是常染色体隐性遗传．
| ||
| C |
（2）判断患病遗传方式的“口诀”：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子正常非伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女正常非伴性．就该遗传病而言，由于1号和2号正常，而生出的女儿3号患病，可推测家族性腺瘤性息肉病的遗传方式是常染色体隐性遗传．
解答：
解：（1）该基因中一对碱基突变后，使编码精氨酸替换为谷氨酰胺，由精氨酸密码子（CGC、CGU、CGA、CGG）谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），可知，发生改变的碱基是G变成A，因此基因中发生突变的碱基对是
→
．
（2）对家族性腺瘤性息肉病的致病基因进行检测时，应使用标记的致病基因的DNA单链作为探针，应用DNA分子杂交技术，来鉴定基因的碱基序列．
（3）①就该遗传病而言，由于1号和2号正常，而生出的女儿3号患病，可推测家族性腺瘤性息肉病的遗传方式是常染色体隐性遗传．
②4号基因型及概率为
AA、
Aa，患病女性基因型为aa，
×
×
=
，．
③5号基因型及概率为
AA、
Aa，6号基因型为Aa，Ⅲ8或Ⅲ9患病的概率为
×
=
，
×
=
．
④如果该病在某地区的发病率是
，即aa基因型概率为
，a的基因频率是
．
故答案为：
（1）
（2）标记的致病基因的DNA单链 DNA分子杂交
（3）①常 隐
②
③
④
| ||
| C |
| ||
| T |
（2）对家族性腺瘤性息肉病的致病基因进行检测时，应使用标记的致病基因的DNA单链作为探针，应用DNA分子杂交技术，来鉴定基因的碱基序列．
（3）①就该遗传病而言，由于1号和2号正常，而生出的女儿3号患病，可推测家族性腺瘤性息肉病的遗传方式是常染色体隐性遗传．
②4号基因型及概率为
| 1 |
| 3 |
| 2 |
| 3 |
| 2 |
| 3 |
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| 2 |
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| 2 |
| 1 |
| 6 |
③5号基因型及概率为
| 1 |
| 3 |
| 2 |
| 3 |
| 2 |
| 3 |
| 1 |
| 4 |
| 1 |
| 6 |
| 1 |
| 6 |
| 1 |
| 6 |
| 1 |
| 36 |
④如果该病在某地区的发病率是
| 1 |
| 10000 |
| 1 |
| 10000 |
| 1 |
| 100 |
故答案为：
（1）
| ||
| C |
（2）标记的致病基因的DNA单链 DNA分子杂交
（3）①常 隐
②
| 1 |
| 6 |
③
| 1 |
| 36 |
④
| 1 |
| 100 |
点评：本题考查了遗传系谱图的判断及概率的计算，根据遗传系谱图及题干中的条件，准确的判别患病类型是解题的关键．
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