白化病和黑尿症都是酶缺陷引起的分子遗传病.前者不能由酪氨酸合成黑色素.后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸.排出的尿液因含有尿黑酸.遇空气后氧化变黑.下图表示人体内与之相关的系列生化过程. (1)蛋白质在细胞质内合成.简要指出酶B在皮肤细胞内合成的主要步骤 . (2)在大部分人中.酶都能正常发挥催化功能.但酶D的变异阻止了尿黑酸的进一步代谢.哪一种变异形题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

白化病和黑尿症都是酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液因含有尿黑酸，遇空气后氧化变黑。下图表示人体内与之相关的系列生化过程。

(1)蛋白质在细胞质内合成，简要指出酶B在皮肤细胞内合成的主要步骤___________。

(2)在大部分人中，酶都能正常发挥催化功能，但酶D的变异阻止了尿黑酸的进一步代谢，哪一种变异形式能解释这种生理缺陷？___________________________________________。

(3)白化病人不能合成黑色素，其皮肤细胞中没有黑色素，眼色粉红。缺乏黑色素将如何影响人体对光照的反应？__________________________________________________________。

(4)由图可见，若控制酶A合成的基因发生了变异会引起多个性状改变；黑尿症与图中几个基因都有代谢联系。这说明：____________________________________________________。

答案：
解析：

(1) 转录和翻译

(2) 基因突变

(3) 缺乏黑色素，不能吸收光照中的紫外线，其内部组织易被诱变、杀伤

(4) 一个基因可能控制多个性状；一个性状可能受多个基因控制

练习册系列答案

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请根据以上材料回答：

（1）上图中的酶A能催化苯丙氨酸转变成酪氨酸，而不能催化β－羟苯丙氨酸转变成尿黑酸，这是由于__________________________________________。

（2）酶B是在皮肤细胞内合成的，与它的合成、运输及加工关系最密切的细胞器有___________________________________________________。

（3）引起白化病产生的根本原因是__________________________________________，由此例可知，基因是如何控制生物性状的_______________________________________。

（4）由上图可见：若控制酶A合成的基因发生了变异，会引起多个性状改变；黑尿症与图中几个基因都有代谢联系。这说明________________________________________________。

白化病和黑尿症都是酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素；后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液因含有尿黑酸，遇空气后氧化变黑。下图表示人体内与之相关的系列生化过程。请根据材料回答：

（1）上图中的酶A能催化苯丙氨酸转变成酪氨酸，而不能催化β-羟苯丙氨酸转变成尿黑酸，这是由于酶的催化作用具有_________________。
（2）酶B是在皮肤细胞内的           （细胞器）上合成的，由内质网和高尔基体运输及加工，由         提供所需要的能量。
（3）引起白化病产生的根本原因是：控制合成       的基因发生了              。
（4）引起黑尿病产生的根本原因是          不能正常合成。
（5）四种酶A、B、C、D能催化不同的化学反应，主要因为它们的          不同，才决定其功能不同。