Question

图一是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示）；图二是对该高胆固醇血症和白化病（两对性状在遗传上是彼此独立的）患者家庭的调查后所得的系谱图．请回答下列问题：

（1）图一中基因型为

 

的人血液中胆固醇含量高于正常人，由图可知携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞时穿过了

 

层膜，这体现了细胞膜

 

．
（2）图二中Ⅱ₇与Ⅱ₈生一个同时患这两种病的孩子的几率是

 

．若Ⅱ₈与一正常男性结婚受孕后到医院进行产前诊断，为确定所孕男性胎儿是否患病，需要对胎儿进行基因检测吗？

 

．为什么？

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,基因的分离规律的实质及应用

专题：

分析：1、根据题意和图示分析可知：图1中，正常的人细胞膜表面存在较多的LDL受体，而中度患病的该受体减少，严重患病的细胞膜上没有该受体，并且严重患病的为隐性性状，即正常个体的基因型是DD，中度高胆固醇血症患者的基因型为Dd，中度高胆固醇血症患者的基因型为dd．
2、分析图二可知，1和2不患白化病，生有患白化病的女儿6，因此白化病是常染色体隐性遗传病；
3/，根据系谱图判断Ⅱ₇与Ⅱ₈个体的基因型，然后根据乘法法则计算患病概率=患高胆固醇血症×患白化病的．

解答： 解：（1）分析题图可知，细胞膜上LDL受体的数量为0，即严重高胆固醇血症是隐性性状，因此控制LDL受体合成的是显性基因；由于Dd个体合成的LDL受体少，dd个体合成的受体为0，他们血液中胆固醇含量高于正常人．即严重高胆固醇血症患者基因组成为dd，中度患者基因组成为Dd，正常人的基因型为DD；携带胆固醇的低密度脂蛋白，属于大分子物质，通过胞吞方式进入细胞，因此不是跨膜运输，胞吞或胞吐依赖于细胞膜具有一定的流动性的结构特点．
（2）Ⅱ-9是白化病患者，因此对白化病来说基因型为aa，同时，Ⅱ-9不患高胆固醇血症，基因型为DD，故Ⅱ-9的基因型为aaDD；由遗传系谱图可知Ⅱ-7的基因型为AADd或AaDd，AaDd的概率是

2

3

，Ⅱ-8的基因型为AADD或AaDD，AaDD的概率是

2

3

，因此II 7与II 8生一个同时患这两种病的孩子的几率是aaDd=

2

3

×

2

3

×

1

4

×

1

2

=

1

18

；
Ⅱ₈与正常男性都可能是白化病基因的携带者，所孕的男性胎儿可能患白化病，因此需要对胎儿进行基因检测以防止生出白化病患儿．
故答案为：
（1）Dd和dd    0     （具有）一定的流动性
（2）

1

18

    需要Ⅱ₈与正常男性都可能是白化病基因的携带者，所孕胎儿可能患白化病

点评：本题结合图解，考查基因分离定律的实质、人类遗传病等知识，要求考生掌握基因分离定律的实质，能图中信息准确判断两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型；识记几种常见人类遗传病的特点，了解人类遗传病的监测和预防措施；能熟练运用逐对分析法进行相关概率的计算．