Question

5．回答下列有关遗传的问题．
【资料1】已知人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的．某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白β链上第67位氨基酸为谷氨酸（密码子为GAA或GAG），而正常人是缬氨酸（密码子为GUU或GUC、GUA、GUG），该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型．
（1）该病的根本原因是患者有关的基因在转录中起模板作用的一条链上的腺嘌呤脱氧核苷（填汉字）酸发生改变．
（2）在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是基因突变．
（3）一个患病女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和婶婶是患者．那么他的婶婶生出一个正常男孩的概率为$\frac{1}{4}$．
【资料2】Y染色体具有强烈的雄性化作用，但它的作用不是绝对的．在小鼠X染色体上发现了一隐性突变纯合致死基因（t），可以发生睾丸雌性现象，使突变小鼠呈现雌性外表性状，但不能与正常雄性交配．现有一只性状表现为雌性的个体，请通过实验来探究其基因型，并描述相关的实验结果．
（4）实验步骤：
①让这只雌性个体与正常雄性个体交配．
②观察、记录是否交配．
③若交配则让其子代中的雌性个体与正常雄性个体再交配．
④观察、记录是否交配．
（5）结果与结论：
①若这只雌性个体不能与正常雄性个体交配，则其基因型为X^tY．
②若这只雌性个体所产子代中，则其基因型为X^TX^T．
③若这只雌性个体所产子代中，则其基因型为X^TX^t．

Answer 1

分析 根据题意分析可知：先天性贫血患者的原因是基因突变，即控制血红蛋白的基因基因发生了改变，导致合成血红蛋白多肽链时，一个氨基酸发生了替换，从而使红细胞由正常形态发生了改变，据此答题．

解答 解：（1）该病的直接原因是氨基酸发生了改变，根本原因是患者有关的基因在转录中起模板作用的一条链上的 腺嘌呤脱氧核苷酸发生改变．
（2）在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，说明引起孩子致病的原因最可能是基因突变．
（3）根据题意女孩有病，其父母都正常，说明该病是常染色体隐性遗传病，但其祖父和婶婶是患者，则其伯父是杂合子，所以他的婶婶生出一个正常男孩的概率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$．
（4）①若这只雌性个体不能与正常雄性个体交配，则其基因型为X^tY．
②若这只雌性个体所产子代中雌性个体都能与正常雄性个体交配，则其基因型为X^TX^T．
③若这只雌性个体所产子代中雌性出现不能与正常雄性交配的个体，则其基因型为X^TX^t．
故答案为：
（1）腺嘌呤脱氧核苷     
（2）基因突变        
（3）$\frac{1}{4}$
（4）①X^tY
②雌性个体都能与正常雄性个体交配       X^TX^T
③雌性出现不能与正常雄性交配的个体X^TX^t

点评 本题考查伴性遗传的相关知识点，旨在考查学生理解所学知识的要点，把握知识的内在联系，并应用相关知识综合解决问题的能力．