Question

14．造成人类遗传病的原因有多种．在不考虑基因突变的情况下回答下列问题：
（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体数目异常造成的．A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的．
（2）猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病．某对表现正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于父亲（填“父亲”或“母亲”）．
（3）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患镰刀型细胞贫血症，不可能患血友病．

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体数目异常造成的．A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，由此可见，该患者是由基因型为A的精子和基因型为aa的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，说明该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的．
（2）某对表现正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）所生正常孩子的基因型应该为Bb，应该表现出基因B的性状，但他们生出了一个患有猫叫综合征的孩子，且这个孩子表现基因b的性状，说明B基因缺失，即其发生部分缺失的染色体来自于父亲．
（3）镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病，血友病属于伴X染色体隐性遗传病，因此，对血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患镰刀型细胞贫血症，不可能患血友病．
故答案为：
（1）数目    母亲
（2）父亲
（3）镰刀型细胞贫血症    血友病

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能结合所学的知识准确答题．