题目内容

1．生物研究性小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查．以下是甲病和乙病在该地区每万人种的基本情况以及两种病的某家族遗传系谱图．
有甲病、无乙病人数无甲病、有乙病人数有甲病、有乙病人数无甲病、无乙病人数
男性28025054465
女性2811724700

请根锯所给的材料和所学的知识回答：
（1）控制乙病的基因最可能位于X染色体长．如果该人群中带有乙病基因的杂合体有82人，则人群中乙病的致病基因頻率为2.5%．
（2）该小组的同学在调査中发现的上述两种遗传病的家族谱系图，其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因 用B表示，隐性基因用b表示．
①III-3的基因型是AaXBXb/AaXBXB ．
②以上述判断为基础，如果IV-？是男孩，他患甲病的几率是$\frac{1}{6}$，同时患有甲病和乙病的几率为$\frac{1}{24}$．
（3）图为该家族中正常人和患者甲病致病基因DNA测序结果，据图分析，患者甲病致病基因突变的取因是图中一个碱基C被替换成T，由此引起的编码的氨基酸种类改变，导致蛋白质改变，从而引起人患病．

（4）研究发现，该家族有一女患者的甲病致病基因第327密码子处由于单个碱基（C）的缺失，使第326密码子后的编码氨基酸发生改变，导致原有22个氨基酸的肽链末端延长为32个氨基酸．请解释原因碱基的缺失，导致遗传信息翻译的终止信号延后出现．

分析 分析遗传系谱图：图中Ⅱ1和Ⅱ2生了一个患甲病的女孩，因此甲病为常染色体隐性遗传病；
表格中看出，乙病在男性和女性中发病率不同，并且男性患者的女儿表现正常，因此该病的致病基因位于X染色体上．

解答 解：（1）根据表格数据可知，乙病在男性和女性中发病率不同，因此该病的致病基因很可能位于X染色体上．由于男性患者的女儿表现正常，因此为X染色体隐性遗传病，人群中乙病的致病基因频率=$\frac{b}{B+b}$=$\frac{250+5+19×2+82}{15000}$=0.025=2.5%．
（2）甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因 用B表示，隐性基因用b表示．
①由于Ⅱ3患甲病，并且会从父亲那遗传乙病基因，因此Ⅱ3的基因型为aaXBXb，而Ⅱ4不患乙病，乙病基因型为XBY，则他们所生Ⅲ3的基因型是AaXBXb或AaXBXB ．
②Ⅲ2的基因型为$\frac{1}{3}$AAXBY、$\frac{2}{3}$AaXBY，Ⅲ3的基因型是$\frac{1}{2}$AaXBXb、$\frac{1}{2}$AaXBXB ，如果IV-？是男孩，他患甲病的几率=$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{6}$，同时患有甲病和乙病的几率=$\frac{1}{6}×（\frac{1}{2}×\frac{1}{2}）$=$\frac{1}{24}$．
（3）分析比较图上的碱基序列可知，患者甲病致病基因突变的原因是图中一个碱基C被替换成T，由此引起的编码的氨基酸种类改变，导致蛋白质改变，从而引起人患病．
（4）研究发现，该家族有一女患者的甲病致病基因第327密码子处由于单个碱基（C）的缺失，使第326密码子后的编码氨基酸发生改变，导致原有22个氨基酸的肽链末端延长为32个氨基酸．最可能的原因是碱基的缺失，导致遗传信息翻译的终止信号延后出现．
故答案为：
（1）X    2.5
（2）AaXBXb/AaXBXB $\frac{1}{6}$   $\frac{1}{24}$
（3）一个碱基C被替换成T   编码的氨基酸种类改变，导致蛋白质改变
（4）碱基的缺失，导致遗传信息翻译的终止信号延后出现

点评 本题考查伴性遗传、基因突变的相关知识，意在考查考生的识图能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系，形成知识网络结构的能力；能运用所学知识，准确判断问题的能力．

练习册系列答案
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