题目内容
（七）分析有关遗传病的资料，回答问题．
亨丁顿舞蹈症（Huntington’s disease；HD）是一种显性遗传病，与性别无关．起因于正常的亨丁顿基因发生突变．带有一对突变基因者一出生便会死亡，因此患者均是杂合子，且通常在30～40多岁发病，并于发病后15～20年去世．
HD的症状是由位于脑部纹状体的神经元退化所造成．正常情况下，该处的神经元对大脑皮质的躯体运动中枢所发出的兴奋性信号具有抑制作用，如果这些细胞死亡，躯体运动中枢就会变得过度兴奋，使患者产生不由自主的动作．
正常人的亨丁顿基因中含有由CAG连续重复出现的一段核酸序列，重复次数在9～35次之间；HD患者的亨丁顿基因中的CAG重复次数会增加，通常为40～60次，某些病例甚至达到250次之多．
CAG相对应的氨基酸是谷氨酰胺．正常的亨丁顿蛋白对大脑的神经元有保护作用．而突变的亨丁顿蛋白，因具有一段过长的聚谷氨酰胺序列，结果造成神经元的死亡，进而引起疾病．
（1）带有突变基因的人是否一定会发病？ ．
（2）若某人体内的亨丁顿蛋白的聚谷氨酰胺序列中包含有120个谷氨酰胺，那么此人的亨丁顿基因中CAG重复次数为多少？ ．此人是否会发病？ ．
（3）下列有关亨丁顿蛋白的叙述，正确的是 ．（多选）
A．该蛋白是抑制躯体运动中枢发出兴奋性信号的神经递质
B．HD患者体内同时具有该蛋白的正常型和突变型
C．该蛋白和脑部纹状体的神经元的功能有关
D．基因突变导致该蛋白出现过长的聚谷氨酰胺序列
如图为某种单基因遗传病的系谱图，据图回答问题．
（4）若该遗传病是X连锁隐性遗传病，判断依据是： ．
（5）甲同学认为此图也可表示亨丁顿舞蹈症的遗传系谱，但乙同学认为必须在图中加一个成员，才能作出判断，请帮助乙同学在图中加一个成员，画在答题纸上．
（6）设该家系所在地区的人群中，亨丁顿舞蹈症的发病率为19%．若Ⅳ-16与一个患病男子结婚，他们生育一个正常男孩的几率是 ．
亨丁顿舞蹈症（Huntington’s disease；HD）是一种显性遗传病，与性别无关．起因于正常的亨丁顿基因发生突变．带有一对突变基因者一出生便会死亡，因此患者均是杂合子，且通常在30～40多岁发病，并于发病后15～20年去世．
HD的症状是由位于脑部纹状体的神经元退化所造成．正常情况下，该处的神经元对大脑皮质的躯体运动中枢所发出的兴奋性信号具有抑制作用，如果这些细胞死亡，躯体运动中枢就会变得过度兴奋，使患者产生不由自主的动作．
正常人的亨丁顿基因中含有由CAG连续重复出现的一段核酸序列，重复次数在9～35次之间；HD患者的亨丁顿基因中的CAG重复次数会增加，通常为40～60次，某些病例甚至达到250次之多．
CAG相对应的氨基酸是谷氨酰胺．正常的亨丁顿蛋白对大脑的神经元有保护作用．而突变的亨丁顿蛋白，因具有一段过长的聚谷氨酰胺序列，结果造成神经元的死亡，进而引起疾病．
（1）带有突变基因的人是否一定会发病？
（2）若某人体内的亨丁顿蛋白的聚谷氨酰胺序列中包含有120个谷氨酰胺，那么此人的亨丁顿基因中CAG重复次数为多少？
（3）下列有关亨丁顿蛋白的叙述，正确的是
A．该蛋白是抑制躯体运动中枢发出兴奋性信号的神经递质
B．HD患者体内同时具有该蛋白的正常型和突变型
C．该蛋白和脑部纹状体的神经元的功能有关
D．基因突变导致该蛋白出现过长的聚谷氨酰胺序列
如图为某种单基因遗传病的系谱图，据图回答问题．
（4）若该遗传病是X连锁隐性遗传病，判断依据是：
（5）甲同学认为此图也可表示亨丁顿舞蹈症的遗传系谱，但乙同学认为必须在图中加一个成员，才能作出判断，请帮助乙同学在图中加一个成员，画在答题纸上．
（6）设该家系所在地区的人群中，亨丁顿舞蹈症的发病率为19%．若Ⅳ-16与一个患病男子结婚，他们生育一个正常男孩的几率是
考点：生物变异的应用,伴性遗传在实践中的应用
专题：
分析：阅读第一段资料，获取信息亨丁顿舞蹈症的遗传特点，及致病的原理，结合问完成相关解答；分析遗传系谱图判断遗传病的类型及遗传特点，写出相关基因型，进行概率计算．
解答：
解（1）阅读资料可知，HD是一种显性遗传病，带有突变基因的人一定会发病．
（2）一个密码子编码一个氨基酸，亨丁顿蛋白的聚谷氨酰胺序列中包含有120个谷氨酰胺，编码谷氨酰胺的密码子包含120个，其对应的基因CAG重复120次，由资料信息可知基因CAG重复40～60次即可发病，重复120次一定会发病．
（3）A、由资料信息可知对大脑皮质的躯体运动中枢所发出的兴奋性信号具有抑制作用的是脑部纹状体的神经元，而不是该蛋白质，所以A描述错误．
B、由资料信息知，亨丁顿基因一对突变基因者一出生便会死亡，因此患者均是杂合子，所以B选项描述正确．
C、由资料信息知，正常的亨丁顿蛋白对大脑的神经元有保护作用．而突变的亨丁顿蛋白，造成神经元的死亡，进而引起疾病．所以C选项描述正确．
D、由资料信息知，而突变的亨丁顿蛋白，因具有一段过长的聚谷氨酰胺序列，所以D描述正确．
故应选BCD．
（4）伴X隐性遗传的特点是，母病子必病，男患者多于女患者，分析遗传系谱图符合这一特点，所以若该遗传病是X连锁隐性遗传病，判断依据是母亲患病，儿子全部患病；男性患者多于女性患者．
（5）由资料可知，亨丁顿舞蹈症是一种显性遗传病，与性别无关，所以此图若表示亨丁顿舞蹈症的遗传系谱，必须排除伴X隐性遗传的可能，：Ⅱ-6和Ⅱ-7生育的儿子或女儿，表现型正常．
（6）设亨丁顿舞蹈症的致病基因是A，由遗传系谱图可知Ⅳ-16表现正常，基因型为aa，由资料知该病患者为杂合子，所以患病男子的基因型为Aa，写出遗传图解是：
aa×Aa→Aa（患病）：aa（正常）═1：1，正常的概率是1/2，正常男孩的概率是1/2×1/2═1/4．
故答案应为；
（1）是
（2）120 会
（3）BCD（2分）
（4）母亲患病，儿子全部患病；男性患者多于女性患者（（2分） ）
（5）作图：Ⅱ-6和Ⅱ-7生育的儿子或女儿，表现型正常（画出其中一种即可）
（6）1/4（2分）
（2）一个密码子编码一个氨基酸，亨丁顿蛋白的聚谷氨酰胺序列中包含有120个谷氨酰胺，编码谷氨酰胺的密码子包含120个，其对应的基因CAG重复120次，由资料信息可知基因CAG重复40～60次即可发病，重复120次一定会发病．
（3）A、由资料信息可知对大脑皮质的躯体运动中枢所发出的兴奋性信号具有抑制作用的是脑部纹状体的神经元，而不是该蛋白质，所以A描述错误．
B、由资料信息知，亨丁顿基因一对突变基因者一出生便会死亡，因此患者均是杂合子，所以B选项描述正确．
C、由资料信息知，正常的亨丁顿蛋白对大脑的神经元有保护作用．而突变的亨丁顿蛋白，造成神经元的死亡，进而引起疾病．所以C选项描述正确．
D、由资料信息知，而突变的亨丁顿蛋白，因具有一段过长的聚谷氨酰胺序列，所以D描述正确．
故应选BCD．
（4）伴X隐性遗传的特点是，母病子必病，男患者多于女患者，分析遗传系谱图符合这一特点，所以若该遗传病是X连锁隐性遗传病，判断依据是母亲患病，儿子全部患病；男性患者多于女性患者．
（5）由资料可知，亨丁顿舞蹈症是一种显性遗传病，与性别无关，所以此图若表示亨丁顿舞蹈症的遗传系谱，必须排除伴X隐性遗传的可能，：Ⅱ-6和Ⅱ-7生育的儿子或女儿，表现型正常．
（6）设亨丁顿舞蹈症的致病基因是A，由遗传系谱图可知Ⅳ-16表现正常，基因型为aa，由资料知该病患者为杂合子，所以患病男子的基因型为Aa，写出遗传图解是：
aa×Aa→Aa（患病）：aa（正常）═1：1，正常的概率是1/2，正常男孩的概率是1/2×1/2═1/4．
故答案应为；
（1）是
（2）120 会
（3）BCD（2分）
（4）母亲患病，儿子全部患病；男性患者多于女性患者（（2分） ）
（5）作图：Ⅱ-6和Ⅱ-7生育的儿子或女儿，表现型正常（画出其中一种即可）
（6）1/4（2分）
点评：第一篇信息量较大，快速从资料中获取有效信息是解决相关问题的关键．（6）中问题是正常男孩的几率，往往把男孩漏掉计算成1/2．
练习册系列答案
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