Question

由于在涉及胚胎干细胞和哺乳动物DNA重组方面的一系列突破性发现，两位美国科学家和一位英国科学家分享了2007年的诺贝尔生理学或医学奖．这些发现导致了一种通常被人们称为“基因靶向”的强大技术．
所谓“基因靶向”技术是指利用细胞脱氧核糖核酸（DNA）可与外源性DNA同源序列发生同源重组（指同源性强的外源DNA片段与宿主基因片段互补结合时，结合区的任何部分都有与宿主的相应片段发生交换的可能）的性质，将一个结构已知但功能未知的基因去除，或用其他序列相近的基因取代，然后从整体观察实验动物，从而推测相应基因的功能．有了这种人为地把实验动物某一种有功能的基因完全缺失的技术，人们就可以瞄准某一特定基因，使其失去活性，进而研究该特定基因的功能．打个比方来说，使用“基因靶向”这具高精度瞄准镜，科学家们就能够精确瞄准任何一个基因，并对它进行深入研究．
（1）基因靶向技术需要使用的ES细胞的

 

高，能够分化出

 

、

 

、

 

存在稳定性差异的各种细胞，包括生殖细胞系．
（2）通过基因敲除，可以确定已知

 

的特定基因具有什么功能．
（3）同源重组实现的重组类似于减数分裂中

 

期的

 

现象．
（4）为什么基因敲入可以用于特定基因疾病的治疗？

 

（5）基因敲除主要是应用DNA同源重组原理，用同源DNA片段替代靶基因片段，从而达到基因敲除的目的，在基因敲除技术中涉及到的变异类型是

 

．
A．基因重组   B．基因突变   C．人工诱变   D．染色体变异
（6）下列可以使用基因靶向技术进行治疗的疾病包括

 

．
A．21三体综合症   B．白化病   C．血友病   D．性腺发育不全
（7）在利用基因敲除技术研究小鼠某特定基因的功能的实验中，对照组的处理方法是

 

．

Answer 1

考点：胚胎干细胞的研究与应用

专题：

分析：本题主要考查胚胎干细胞的知识．
1、哺乳动物的胚胎干细胞简称ES或EK细胞，来源于早期胚胎或从原始性腺中分离出来．
2、具有胚胎细胞的特性，在形态上表现为体积小，细胞核大，核仁明显；在功能上，具有发育的全能性，可分化为成年动物体内任何一种组织细胞．另外，在体外培养的条件下，可以增殖而不发生分化，可进行冷冻保存，也可进行遗传改造．
3、胚胎干细胞可用于治疗人类的某些顽症，如帕金森综合症．还可培育出人造器官，解决目前临床上存在的供体器官不足和器官移植后免疫排斥的问题．

解答： 解：（1）基因靶向技术需要使用的ES细胞的全能性高，能够分化出形态、结构、生理功能存在稳定性差异的各种细胞，包括生殖细胞系．
（2）通过基因敲除，可以确定已知结构（或碱基序列）的特定基因具有什么功能．
（3）同源重组实现的重组类似于减数分裂中四分体期的交叉互换现象．
（4）敲入的正常基因可以取代原有致病基因的作用，从而达到治疗的目的．因此基因敲入可以用于特定基因疾病的治疗．
（5）在基因敲除技术中涉及到的变异类型是A基因重组．
（6）A21三体综合症和D性腺发育不全属于染色体遗传遗传病，B白化病和C血友病属于单基因遗传病．因此可以使用基因靶向技术进行治疗的疾病包括B白化病和C血友病．   
（7）在利用基因敲除技术研究小鼠某特定基因的功能的实验中，对照组的处理方法是不采取任何处理措施（或不进行基因敲除，其他条件不变）．
故答案为：
（1）全能性      形态     结构     生理功能
（2）结构（或碱基序列）
（3）四分体期     交叉互换
（4）敲入的正常基因可以取代原有致病基因的作用，从而达到治疗的目的
（5）A   
（6）BC   
（7）不采取任何处理措施（或不进行基因敲除，其他条件不变）

点评：本题主要考查学生对知识的记忆和理解能力．胚胎干细胞克隆出的组织或器官，使得血细胞、脑细胞、骨骼和内脏器官都可以更换，这将给白皿病、心脏病和癌在患者带来新的希望．治疗性克隆和克隆人是有严格区别的，若把胚胎干细胞形成的胚胎移植至人的子宫内继续发育，那就是克隆人．中国政府对生殖性克隆人研究所持态度的“四不原则”是：不赞成、不允许、不支持、不接受任何生殖性克隆人的实验．