题目内容

1．蚕豆病是一种单基因遗传病，其表现为红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏，使红细胞的抗氧化能力下降．（1）图1 是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图．据图1 初步判断此病遗传方式为常染色体隐性遗传

（2）随后研究表明，控制合成G6PD 的基因位于X 染色体上，在人的基因组中存在GA、GB 两种形式；突变基因g 不能控制合成G6PD．对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示．
①人类基因组中GA、GB、g 互为等位基因．
②带有突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1～2 天内会出现溶血症状．说明带有突变基因个体的发病是基因与环境共同作用的结果．
③II-7个体的基因型为XGBXg，其发病是因为XGB基因未正常表达．II-7与II-8婚配所生子女有g基因的概率为$\frac{1}{2}$．
（3）有人推测，II-7个体相关基因未正常表达，原因可能是该基因中的G、C碱基被添加甲基（-CH3），影响了RNA聚合酶对该基因的识别．
①该基因不能被RNA 聚合酶识别，会影响该基因的转录过程．
②限制酶Hpa II酶和Msp I 酶的识别碱基序列均为“-CCGG-”，若DNA 被添加甲基，Msp I酶仍能切割DNA，而Hpa II酶则不能．提取II-7基因组DNA，用以上两种酶分别处理，然后运用PCR 技术扩增上述未表达基因（含有“-CCGG-”序列），若两组扩增产物不相同（相同，不相同），则支持上述推测．
③在基因研究中，常需利用限制酶．限制酶的功能是识别特定序列的双链DNA片段，并使每一条链中特定位点的磷酸二酯键断开．

分析 根据题意和遗传系谱图分析可知：由于Ⅰ-1正常，且蚕豆病是一种伴X单基因遗传病，根据图2基因电泳图，可以判断Ⅱ-7的基因型为XGFXg．由于GF基因均能控制合成功能正常的G6PD，但Ⅱ-7患蚕豆病，说明在其胚胎发育早期，体细胞的两个X染色体中XGF失活，导致其上的基因无法表达．

解答 解：（1）系谱图中Ⅰ-1、Ⅰ-2 均无病，生出女儿Ⅱ-7 有病，推知该病为隐性遗传病，且致病基因应位于常染色体上．若是X 染色体上的隐性致病基因，则女儿有病的话，父亲也必然有病，不满足题意．
（2）①GA、GB、g 是与控制合成G6PD 相关的位于X 染色体相同位置上的三个等位基因．
②由题中描述可知，带有致病基因的个体发病是在食用了新鲜蚕豆后，否则并不会发病，因此说明发病是由基因与环境共同作用的结果．
③由电泳图谱可知Ⅱ-7 的基因型为XGBXg，题中已知XGB、XGA基因均可控制合成G6PD，只有Xg不能控制合成G6PD．因此可推知，Ⅱ-7 发病是因为XGB没有正常表达．由电泳图谱可知Ⅰ-3 基因型为XGAXg、Ⅰ-4 基因型为XGAY，则Ⅰ-3 和Ⅰ-4 的后代Ⅱ-8 的基因型为（$\frac{1}{2}$XGAY+$\frac{1}{2}$XgY），但是系谱图中显示Ⅱ-8不患病，所以Ⅱ-8 的基因型确定为XGAY．Ⅱ-7 与Ⅱ-8 婚配：XGBXg×XGAY，子代个体有Xg基因的为：XGAXg（$\frac{1}{4}$）、XgY（$\frac{1}{4}$），概率为$\frac{1}{2}$．
（3）①RNA 聚合酶与基因上游结合启动转录，若基因不能被RNA 聚合酶识别，则无法启动转录．
②题中推测“Ⅱ-7 相关基因未正常表达是因为被添加了甲基”如果成立的话，设计以下两组实验得到的结果应为：
第一组：被甲基化的DNA+MspⅠ酶（能切割该甲基化了的DNA）→相关基因被切断，PCR不能扩增出该未表达的基因；
第二组：被甲基化的DNA+HpaⅡ酶（不能切割该甲基化了的DNA）→相关基因完整，PCR能扩增出该未表达的基因．
③限制酶的功能是识别特定序列的双链DNA 片段，并使每一条链中特定位点的磷酸二酯键断开．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传
（2）①等位 基因与环境
②XGBXg  XGB
③$\frac{1}{2}$
（3）①转录
②不相同
③识别特定序列的双链DNA片段，并使每一条链中特定位点的磷酸二酯键断开

点评 本题以蚕豆病为素材，结合电泳结果图，考查基因型、表现型和环境因素的关系、基因突变的特点、基因的表达、减数分裂等知识，要求考生掌握基因型、表现型及环境因素的关系，明确表现型=基因型+环境因素．

练习册系列答案
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14．下列与实验有关的叙述，正确的是（　　）
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15．如图表示两个生理过程．其中乙图中的③代表多肽．请据图回答下列问题：
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（4）由乙图信息推知DNA模板链上对应的碱基序列为CATCGTCTGACGGAG．．
9．细胞是生物体结构和功能的基本单位，也是新陈代谢的主要场所．如图甲、乙分别是两类高等生物细胞的亚显微结构模式图，请据图回答：
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（4）在光照充足处，给图甲所示细胞提供含14C的CO2，在结构⑨中14C的转移途径是二氧化碳→三碳化合物→糖类（用箭头和物质名称表示）．
16．妊娠期糖尿病对母亲和胎儿的巨大危害已引起人们的高度重视，其预防、诊断及治疗已成为当今研究的热点．请分析以下材料并回答问题：
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6．下图是甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，有关分析正确的是（　　）
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B．6号和7号与甲病有关的基因型相同的概率为$\frac{1}{3}$
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13．如图表示细胞的生物膜系统部分结构的进化过程，下列叙述合理的是（　　）
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12．神经中枢兴奋都由刺激引起，当刺激作用停止后，有的兴奋会及时消失，有的兴奋并不立即消失，会延续一段时间，这与神经元的连接方式有关．如图1为一种中枢神经元之间的连接方式，均表示兴奋性神经元，M和N为连接在神经元表面上的电流计．请据图回答：

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