Question

17．2015年我国计划生育政策做出调整，一对夫妇可生育2个孩子，某对夫妇表现型正常，已有一个表现型正常的6岁女儿，妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断，医生建议她进行B超检查和羊水检查，羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析．
（1）若结果显示此胎儿有红绿色盲基因（X^b），则该致病基因来自母亲（父亲/母亲）；其姐姐的基因型可能是X^BX^B、X^BX^b．
（2）若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子（aa），则其父亲的基因型是Aa，其母亲的基因型是Aa，其姐姐的基因型可能是AA或Aa，若再生一个白化病男孩的概率是$\frac{1}{8}$．

Answer 1

分析 1、白化病为人类常染色体隐性遗传病，正常人的基因型是AA、Aa，患者的基因型是aa．
2、红绿色盲属于X染色体的隐性遗传病，正常人的基因型是X^BX^B、X^BX^b、X^BY，患者的基因型是X^bX^b、X^bY．

解答 解：（1）红绿色盲属于X染色体的隐性遗传病，由于该对夫妇表现型正常，即父亲不含有色盲致病基因（X^BY），因此若结果显示此胎儿有红绿色盲基因（X^b），则该致病基因来自母亲，即母亲基因型为X^BX^b，因此其姐姐的基因型可能是X^BX^B、X^BX^b．
（2）若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子（aa），则双亲均为白化病基因的杂合子（Aa），其姐姐正常，基因型为AA或Aa．这对夫妇再生一个白化病男孩的概率为$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{8}$．
故答案为：
（1）母亲      X^BX^B、X^BX^b
（2）Aa      Aa      AA或Aa       $\frac{1}{8}$

点评 本题考查基因分离定律及应用、伴性遗传的有关知识，首先要求考生能够根据题干信息初步判断出这对夫妇的基因型；其次再根据子女的表现型推知这对夫妇的基因型，同时识记21三体综合征的致病机理，属于考纲理解和应用层次的考查．