题目内容

8．人类最常见的半乳糖血症是由半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）缺乏而引起的一种遗传病，控制该酶合成的基因（用B、b表示）位于第9号染色体短臂p13区．在一般人群中，约每150人中有1人为该病基因的携带者．杂合子一般不发病，但其GALT活性仅为正常人的50%．某正常男子（甲）有一个患病哥哥和患病妹妹（乙），父母均正常．据调查：甲的父母是姑表亲，在该家族近五代中也出现过其他患者，但在五代以前从未出现该病患者和GALT活性较低的人．请根据信息回答问题．
（1）半乳糖血症是一种遗传病B（填选项中的字母）．造成该家族患此遗传病的根本原因是基因突变．
A．常染色体显性     B．常染色体隐性     C．X染色体显性      D．X染色体隐性
（2）甲的父母所生子女患病的概率是$\frac{1}{4}$．若甲的父亲当初与无血缘关系的正常女性婚配，后代患病的概率是$\frac{1}{600}$．由于有血缘关系的近亲中含有从上代遗传下来的隐性致病基因概率高，近亲婚配可导致后代遗传病发病率明显高于正常人．因此，我国婚姻法规定禁止近亲结婚．
（3）半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的疾病，半乳糖代谢的大致过程如图所示．

半乳糖激酶（GALK）的基因位于17号染色体q21-22区，在隐性纯合（a）时，GALK无法合成．若检测甲的血浆，推测其半乳糖-1-磷酸浓度高于正常人，但却低于乙的概率是$\frac{2}{3}$；在乙的血浆中检测出虽然半乳糖-1-磷酸浓度较高，但半乳糖浓度不高，推测她的基因型可能是AAbb或Aabb．过多的半乳糖-1-磷酸堆积于脑、肝、肾小管等组织中，会引起这些器官损害．从基因、蛋白质与性状的关系分析，GALK、GALT基因通过控制酶的合成控制代谢，进而控制性状．

分析 根据题意分析，某正常男子（甲）有一个患病哥哥和患病妹妹（乙），父母均正常，有“无中生有病的女儿”的特点，所以半乳糖血症是已知常染色体隐性遗传病，则正常的父母的基因型都是Aa，甲的基因型是$\frac{1}{3}$BB、$\frac{2}{3}$Bb，乙的基因型是aa，据此答题．

解答 解：（1）根据题意分析已知半乳糖血症是已知常染色体隐性遗传病，造成这种遗传病的根本原因是基因突变．
（2）甲的父母基因型都是Bb，则他们的后代发病率为$\frac{1}{4}$．在一般人群中，约每150人中有1人为该病基因的携带者，所以甲的父亲当初与无血缘关系的正常女性婚配，后代患病的概率是$\frac{1}{150}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{600}$．近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的几率大，如近亲结婚时所生的子女中，单基因隐性遗传病的发病率比非近亲结婚要高出7.8～62.5倍，所以我国婚姻法规定禁止近亲结婚．
（3）半乳糖-1-磷酸浓度高于正常人，但却低于乙的基因型为Bb，甲是Bb的概率是$\frac{2}{3}$．已知乙的基因型是bb，在乙的血浆中检测出虽然半乳糖-1-磷酸浓度较高，但半乳糖浓度不高，说明有A基因，则乙的基因型是AAbb或Aabb．题中GALK、GALT基因是通过控制酶的合成控制代谢，进而控制生物性状的．
故答案为：
（1）B            基因突变
（2）$\frac{1}{4}$    $\frac{1}{600}$  隐性致病基因    近亲 
（3）$\frac{2}{3}$  AAbb或Aabb  控制酶的合成控制代谢

点评 本题考查基因的自由组合规律的实质及应用、人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．

练习册系列答案
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18．设计实验：探究根向地性形成的原因．
材料：琼脂小块，云母片，小刀，镊子，直尺，量角器，培养瓶，MS培养基，同期发育的水平和垂直放置的拟南芥根尖切段若干．
实验预处理：（见图1）
取水平放置培养的相同的切段多组，琼脂①收集根尖切段远地侧生长素，琼脂②收集近地侧生长素．
实验设计图解如图2：（根尖中已经除掉了生长素）

（1）MS培养基与动物细胞培养基的主要区别是SM培养基为固态，动物细胞培养基中含血清等天然成分，分析说明MS培养基中是否需要添加生长素？不需要，加入后对实验结果产生干扰．
（2）该实验中的因变量是测定根长度，若三组都只在左侧放置一个琼脂块，则实验的因变量可改为测定弯曲角度．
（3）甲组测定的是远地侧生长素对根尖生长的影响，乙组琼脂块为②，丙组琼脂块为空白琼脂块．
（4）若实验结论为远地侧生长素浓度低，促进生长；近地侧生长素浓度高，抑制生长．则实验结果是平均根长为甲组＞丙组＞乙组．
19．下面是四位同学实验操作的方法或分析，其中正确的一项是（　　）
A．观察DNA和RNA分布的实验中，盐酸可使染色体的DNA和蛋白质水解
B．洋葱根尖经解离后若发现细胞被龙胆紫溶液染上了色，则表明此时细胞仍为活细胞
C．视野中观察到处于质壁分离状态的细胞，不能据此判断该细胞正在失水
D．探究温度对酶活性的影响，可选择过氧化氢溶液作为底物
16．图中甲曲线表示在最适温度下，某种酶促反应速率与反应物浓度之间的关系．其余两条曲线分别表示该酶促反应速率随pH或温度的变化趋势．下列相关分析，正确的是（　　）
A．在A点适当提高温度或在B点适当增加酶的浓度，反应速率都将增大
B．图中E点代表该酶的最适pH，H点代表该酶的最适温度
C．短期保存该酶，适宜条件对应于图中的D、H两点
D．研究淀粉酶或过氧化氢酶参与的酶促反应，均可得到上图曲线
3．当今全球出现的诸多环境问题是因为人类对环境的干扰活动影响了生态系统的稳态．
（1）生态系统具有稳态的原因是生态系统内部具有一定的自我调节，其调节机制为负反馈．湿地生态系统被称为“地球之肾”，是因为其具有净化水体、调节气候的功能．这体现了生物多样性的间接使用价值．湿地生态系统中各生物种群占据不同的位置，体现了群落的空间（垂直和水平）结构．
（2）随着经济飞速发展，纵横交错的公路和林立的髙楼在一定程度上阻断了生态系统各成分之间的联系，从而影响了生态系统的物质循环、能量流动和信息传递功能．某种群由于被公路分隔开，产生了地理隔离，导致种群间不能进行基因交流．
（3）二氧化碳过量排放不但引起气候暖化，还溶于水中导致海洋酸化．这两种变化共同影响着海洋生物．要减少二氧化碳的排放，需要世界各国通力合作，这是因为碳循环具有全球性特点．
12．如图为生物细胞中的某种代谢过程示意图，以下说法错误的是（　　）
A．催化该过程的酶存在于细胞质基质中
B．后一环节产生的ATP中的能量不可能来自前一环节ATP的分解
C．该过程能产生4分子[H]
D．该代谢过程也存在于病毒中
19．图a-b表示不同的生物学含义，M代表相关的高低量，下列说法错误的是（　　）
A．若M表示种群密度，a-d表示同种生物的四个种群，则种群b种内斗争最激烈
B．若M表示物种丰富度，a-d表示不同生态系统，则b系统的稳定性最强
C．若M表示生物所含能量，a-d表示同一条食物链中的四个种群，则a是最高营养级
D．若M表示基因多样性，a-d表示不同种类的植物，则在剧烈变化的环境中最不易被淘汰的是b
14．如图是以鲜苹果汁为原料，利用发酵瓶制作果酒和果醋的过程简图，分析并回答：

（1）在果汁加工过程中可添加纤维素酶和果胶酶提高出汁率和澄清度．
（2）在鲜苹果汁装入发酵瓶时，要留有大约$\frac{1}{3}$的空间．经过10-12天后，在酸性条件下用重铬酸钾检测样液，如果颜色由橙色变为灰绿色，说明产生了酒精．
（3）过程乙中使用的微生物是醋酸菌，可以从食醋中分离纯化获得．纯化菌种时需要对培养基进行灭菌，其方法是高压蒸汽灭菌；培养温度控制在30-35 摄氏度范围内．
（4）在氧气充足的条件下，如果缺少糖源，乙中的微生物将甲过程的产物变为乙醛，再将其变为醋酸．
15．I洗衣机内部的环境非常潮湿，洗衣机使用时间越长，内部滋生微生物的机会就越大．看似干净的洗农机，其内部隐藏着一个健康的隐形杀手．某生物兴趣小组的同学，利用内桶背面的污垢进行了相关实验．
（1）培养洗衣机内部微生物的培养基中一般含有水、无机盐、碳源和氮源．
（2）鉴定洗衣L污垢是否有菌落时要制备固体培养基，在制备完毕后要进行到平板操作，将平板倒置的目的是防止培养皿盖上凝结的水珠落入培养皿造成污染，还可防止培养基表面的水分挥发．
Ⅱ我国生活饮用水本质标准中规定生活饮用水中细菌总数不得大于100个/mL，总大肠杆菌菌群不得大于3个/L．
（1）检验大肠秆菌的含量时，通常将水样进行一系列的梯度稀释，然后将不同稀释浓度的  水样用涂布器分别涂布到琼脂固体培养基的表面进行培养，记录菌落数量，这种方法称为稀释涂布平板法．
（2）如分别取0．lmL已稀释102倍的水样分别涂布到四个琼脂固体培养基的表面进行培  养，培养基记录到大肠杆菌的菌落数分别为161、155、158、170，则每升原水样中大肠杆菌数为1.61×108．
（3）用该方法统计样本菌落数时需要（需要/不需要）设置对照组，原因是需要判断培养基是否被污染．
（4）纯化大肠杆菌时使用的培养基一般用高压蒸汽灭菌，不可（可/不可）用加入抗生素的方法防止杂菌感染．

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