Bruton综合症是一种先天性B细胞免疫缺陷病.在B细胞活化早期.酪氨酸蛋白激酶基因发生突变.导致B细胞不能正常形成．该病为h基因控制的单基因遗传病.该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后.可产生大小不同的片段.据此可进行基因诊断．图2为某家庭该病的遗传系谱图.已知Ⅰ1不携带该病致病基因．请回答:(1)Bruton综� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

9．

Bruton综合症是一种先天性B细胞免疫缺陷病，在B细胞活化早期，酪氨酸蛋白激酶基因发生突变，导致B细胞不能正常形成．该病为h基因控制的单基因遗传病，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断．图2为某家庭该病的遗传系谱图，已知Ⅰ₁不携带该病致病基因．请回答：
（1）Bruton综合症的遗传方式为X染色体隐性遗传．
（2）h基因特定序列中BclⅠ酶切位点消失的原因是基因中的碱基对发生了替换．
（3）Bruton综合症患者虽然免疫力低下，但对病毒、某些真菌等胞内寄生物仍具有一定的抵抗力，原因是T细胞的数量和功能仍正常．
（4）对Ⅰ₂进行基因诊断，用BclⅠ完全酶切后，可出现的DNA片段为99bp、43bp和142bp．
（5）已知人类白化病（致病基因用b表示）是一种常染色体隐性遗传病，在人群中每10 000人中有1个患者．已知该家庭中Ⅱ₁患Bruton综合症的同时患白化，而其他人的肤色均正常，则Ⅱ₂两对基因的基因型为BBX^HX^H或BBX^HX^h或BbX^HX^H或BbX^HX^h；若Ⅱ₂和一正常男子婚配，生一个同时患白化病和Bruton综合症孩子的概率为$\frac{1}{2424}$．

分析分析题图：图1中，正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的两种片段，即99bp和43bp，而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后，只能产生一种片段，即142bp．图2中，父母均正常，但他们有一个患病的儿子，说明该病是隐性遗传病，且该致病基因位于X染色体上，说明该病是伴X染色体隐性遗传病．

解答解：（1）图2中，父母均正常，但他们有一个患病的儿子，说明该病是隐性遗传病，且该致病基因位于X染色体上，说明该病是伴X染色体隐性遗传病．
（2）图1中显示，突变后的基因的碱基对的数目并没有改变，由此可见，h基因特定序列中BclⅠ酶切位点消失的原因是基因中的碱基对发生了替换．
（3）Bruton综合症患者虽然免疫力低下，但对病毒、某些真菌等胞内寄生物仍具有一定的抵抗力，这些抗原需要进行细胞免疫，说明T细胞的数量和功能仍正常．
（4）Ⅱ2的基因型可能为X^HX^H、X^HX^h，基因型如果是X^HX^h，对Ⅰ₂进行基因诊断，用BclⅠ完全酶切后，可出现的DNA片段为99bp、43bp和142bp．
（5）已知人类白化病（致病基因用b表示）是一种常染色体隐性遗传病，在人群中每10 000人中有1个患者，即表示bb=$\frac{1}{10000}$，因此b的基因频率为$\frac{1}{100}$，B的基因频率为$\frac{99}{100}$，则人群中BB的概率=（$\frac{99}{100}$）²，Bb的概率=2×$\frac{99}{100}×\frac{1}{100}$．已知该家庭中Ⅱ₁患Bruton综合症的同时患白化，基因型为bbX^BY，因此双亲的白化病基因型均为Bb，则Ⅱ₂两对基因的基因型为BBX^HX^H或BBX^HX^h或BbX^HX^H或BbX^HX^h；若Ⅱ₂和一正常男子婚配（BB：Bb=99：2）X^HY，生一个同时患白化病和Bruton综合症孩子的概率=（$\frac{2}{3}×\frac{2}{101}×\frac{1}{4}$）×（$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$）=$\frac{1}{2424}$．
故答案为：
（1）X染色体隐性遗传
（2）基因中的碱基对发生了替换
（3）T细胞的数量和功能仍正常
（4）99bp、43bp和142bp
（5）BBX^HX^H或BBX^HX^h或BbX^HX^H或BbX^HX^h 　$\frac{1}{2424}$

点评本题结合酶切结果图和系谱图，考查伴性遗传、基因工程的原理和技术等相关知识，首先要求考生认真审题，结合题干信息“某致病基因h位于X染色体上”和图示信息判断该病的遗传方式；其次根据伴性遗传的特点，判断图中各个体的基因型，计算相关概率．

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②C瓶中加入NaOH溶液，目的是吸收空气中二氧化碳，图（一）、（二）往AB两瓶中分别加入等量酵母菌培养液，图（一）、（二）DE两瓶中分别加入等量澄清石灰水．
③一段时间后观察溶液浑浊程度变化情况．
（5）结果预测和结论：
若图（一）、（二）中澄清石灰水都变浑浊且图（一）中浑浊程度比图（二）中大，则说明有氧呼吸产生二氧化碳比无氧呼吸产生的多．也可将澄清石灰水换成溴麝香草酚蓝水溶液
观察溶液颜色由蓝变绿，再变黄所用的时间长短．
（6）进一步探究：如果要进一步检测酵母菌细胞呼吸产物中有无酒精，常用试剂是橙色的重铬酸钾．若颜色变为灰绿色，说明有酒精产生．

19．中国药学家屠呦呦发现用青蒿素及其衍生物能迅速消灭人体内的疟原虫，治疗疟疾的效果优于传统药物奎宁．下列相关叙述正确的是（　　）

	A．	效应T细胞可以直接杀死疟原虫
	B．	长期使用奎宁诱导疟原虫产生了抗药性异变
	C．	感染疟疾后获得的免疫力可以遗传给后代
	D．	为了防范疟原虫对青蒿素产生抗药性，可以采用青篙素与其他药物联合治疗

17．下表是关于物质检测的内容，其中正确的是（　　）

选项	待检测的物质	使用试剂	呈现颜色
A	花生种子中的脂肪	苏丹Ⅳ染液	橘黄色
B	马铃薯中的淀粉	斐林试剂	砖红色
C	DNA	健那绿染液	绿色
D	RNA	吡罗红	红色

4．

图甲为某动物精巢内一个细胞分裂模式图，图乙为细胞分裂过程中不同时期染色体、染色单体、DNA数量的变化图．其中图乙所示的①、②、③、④中，能与图甲相对应的是（　　）

14．下列关于细胞核的叙述，错误的是（　　）

	A．	核膜为双层膜，把核内物质与细胞质分开
	B．	核仁是细胞核中呈圆形或椭圆形的结构
	C．	染色质和染色体是两种成分完全不同的物质
	D．	核孔是RNA、蛋白质等大分子物质出入细胞核的通道

1．如图是以洋葱为实验材料的实验现象或结果，请据图回答下列问题：

（1）图1是利用紫色洋葱叶肉细胞进行的质壁分离实验现象，实验时外界溶液是滴入少量红墨水的 0.3g/ml的蔗糖溶液，那么图中A、C两处的颜色分别是红色紫色．
（2）图2是分离洋葱管状叶中色素得到的滤纸条，由该结果可知洋葱管状叶中BCD（多选）
A．色素的结构 B．不同色素在层析液中溶解度的相对大小
C．不同色素的相对含量 D．各种色素的颜色
（3）某同学在秋天做色素提取分离实验时，提取和分离过程操作正确，而实验结果只出现了图2中色素带1和2，最可能的原因是温度过低，色素3和4被破坏分解．
（4）有同学用洋葱鳞片叶内表皮细胞进行图1实验，为清晰观察到实验现象，需对光学显微镜的光圈进行的操作是调为小光圈．在进行观察时，发现质壁分离不能复原，最可能的原因是蔗糖浓度过高，细胞过度失水死亡．

18．图1表示光合作用过程概要的模式图，其中①～④表示化学反应，A～H代表物质．图2表示将某绿藻细胞悬浮液放入密闭的容器中，在保持一定的pH和温度时，给予不同条件时细胞悬浮液中溶解氧浓度变化的模式图，据图回答问题：

（1）写出物质F的名称：ATP．据图2分析，该绿藻细胞的呼吸速率为2.5μmol/min．
（2）在图2中乙处光照开始后，溶解氧浓度稍有增加，但第6min后不再增加而稳定，原因是光照后容器中CO₂减少，光合作用速率下降，第6min后光合作用速率等于（填“小于”“大于”或“等于”）呼吸作用速率．
（3）在图2中丙处若添加的是¹⁴CO₂，发现7s后有多达12种产物含有放射性，而5s内的代谢产物中含有放射性的基本只有一种物质，该物质最可能是E（填图1中字母）．若在图2中丁处加入使光反应停止的试剂，则正确表示溶氧变化的曲线是a～g中的e．
（4）若在图2中丁处给予一定的条件，使溶解氧的变化如图中的b，预计1h后，绿藻细胞光合作用产生的O₂量为750μmol．若绿藻在特定条件下的光合速率为图2中的c，且呼吸速率与图2所示一致，则在该条件下每天光照至少4.8h绿藻才能正常生长．

19．下列相关生物技术的实验操作，能达到相应实验目的是（　　）

	A．	将新鲜胡萝卜烘干后萃取，可提高胡萝卜素的提取效率
	B．	向发酵瓶中持续通入空气，可提高酿制果酒的产酒效率
	C．	向培养基中添加蛋白胨，可提高分解尿素细菌的筛选效率
	D．	增加菊花愈伤组织培养基中2，4-D 浓度，可提高芽的诱导效率

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