Question

某两岁男孩(Ⅳ₅)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家庭遗传系谱图如下。

(1)根据已知信息判断，该病最可能为   染色体上   基因控制的遗传病。
(2)Ⅳ₅患者的致病基因来自第Ⅱ代中的   号个体。
(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：
父亲：……TGGACTTTCAGGTAT……
母亲：……TGGACTTTCAGGTAT……
……TGGACTTAGGTATGA……
患者：……TGGACTTAGGTATGA……
可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是 ______________________________
_________________________________________________________________ ，
是由于DNA碱基对的   造成的。
(4)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病，其致病机理是水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的   中，进而影响多种组织细胞的正常功能。
(5)为减少黏多糖贮积症的发生，该家族第Ⅳ代中的   (填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的   。

Answer 1

(1)X 隐性 (2)3
(3)基因突变 缺失 (4)溶酶体
(5)2、4、6 致病基因(或相关酶的活性)

解析