Question

5．如图1是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示）．根据有关知识回答下列问题：

（1）控制LDL受体合成的是显性基因，基因型为Dd和dd的人血液中胆固醇含量高于正常人．
（2）携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞的方式是胞吞，这体现了细胞膜具有流动性的特点．
（3）图2是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调杳情况，Ⅱ₇与Ⅱ₈生一个同时患这两种病的孩子的几率是$\frac{1}{18}$，为避免生下患这两．种病的孩子，Ⅱ₈必需进行的产前诊断方法是基因诊断（或基因检测）若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了基因突变
（4）遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起的变异叫缺失．个体正常发育的内在条件是具有全套蕋因，在控制某相对性状的一对等位纏因中，如果缺失一个，个体的生活力可能会降低但能存活，如果一对基因都缺少，则会因为在个体发育中该性状无法发育形成而使个体不能存活．鸡的性别决定方式属ZW型，芦花与非芦花是一对相对性状，芦花（B）对非芦花（b）为显性，且基因位于A染色体上，现有一芦花母鸡Z^bW与非芦花公鸡Z^bZ^b杂交，子代出现了一只非芦花公鸡．请采用两种不同的方法判断这只非芦花公鸡的出现是由染色体缺失造成的，还是由于基因突变引起的？
方法一取该非芦花公鸡的部分精巢细胞用胰蛋白酶处理，然后按漂洗、染色、制片等步骤制成细胞分裂的临时装片，置于湿微镜下，找到减数第一次分裂四分体（或减数第一次分裂前期或同源染色体联会时期）时期的细胞进行观察，观察染色体是否出现“拱形”结构．如果有，则是由染色体缺失引起的，反之则是由基因突变造成的．
方法二杂交试验法：将该非芦花公鸡与多只芦花和非芦花均可（芦花、非芦花、芦花和非芦花均可）母鸡进行交配，如果子代中雌雄数量比为1：1，则是由基因突变造成的，如果子代雌雄数置比为1：2，则是由染色体缺失造成的．

Answer 1

分析 分析图1可获得解答（1）小题的信息．图中看出，正常的人细胞膜表面存在较多的LDL受体，而中度患病的该受体减少，严重患病的细胞膜上没有该受体，并且严重患病的为隐性性状．一般大分子物质进出细胞膜的方式为胞吞或胞吐．
解答（3）小题时，首先根据系谱图判断Ⅱ₇与Ⅱ₈个体的基因型，然后根据乘法法则计算患病概率=患高胆固醇血症×患白化病的．

解答 解：（1）由图可知，严重患者没有LDL受体，是隐性性状，所以dd不控制LDL受体合成，可知，LDL为显性基因控制．中度患者基因组成为Dd，正常人的基因型为DD，所以Dd和dd的人血液中胆固醇含量都高于正常人．
（2）图1中正常人接受了LDL进入细胞后，LDL表面包括了一层膜，并且脂蛋白属于大分子物质，因此低密度脂蛋白（LDL）进入细胞的方式是胞吞方式，胞吞体现了细胞膜的结构特点，具有一定的流动性．
（3）只考虑高胆固醇血症，Ⅱ₇与Ⅱ₈的基因型分别是Dd和DD，子代正常的基因型为DD，概率是$\frac{1}{2}$．如只考虑白化病，1和2都是Aa，所以7是$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa，同理8也是$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa，子代患高胆固醇血症概率为$\frac{1}{2}$，子代患白化病概率为$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{9}$，所以子代患病概率为$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{9}$=$\frac{1}{18}$．可在产前进行诊断避免生下患病的孩子．如患严重高胆固醇血症的孩子基因组成是dd，所以最可能的原因是发生了基因突变．
（4）方法一：由于染色体变异可在显微镜下观察到，而基因突变不可，因此可采用显微观察法．首先要制作临时装片，取该非芦花公鸡的部分精巢细胞用胰蛋白酶处理，使精巢细胞分离开，然后按解离、漂洗、染色、制片等步骤制成临时装片，置于显微镜下，找到减数第一次分裂四分体（或减数第一次分裂前期或同源染色体联会时期）时期的细胞进行观察，观察染色体是否出现“拱形”结构．如果有，则是由染色体缺失引起的，反之则是由基因突变造成的．
方法二：如果是基因突变，则该非芦花公鸡的基因型为Z^bZ^b；如果是染色体结构变异中片段的缺失，则该非芦花公鸡的基因型为Z^bZ．将该非芦花公鸡与多只芦花或非芦花母鸡进行交配．由于一个b基因丢失会造成个体生活力下降但能存活，若一对基因都丢失则个体无法存活．因此无论与哪种花色母鸡交配，如果基因突变造成的，子代中雌雄数量比为1：1；如果是染色体缺失造成的，子代中ZW个体将无法存活，因此子代雌雄数量比为1：2．
故答案为：
（1）显　 Dd和dd　
（2）胞吞　 流动性 　
（3）$\frac{1}{18}$　 基因诊断（或基因检测）   基因突变
（4）
胰蛋白　　减数第一次分裂四分体（或减数第一次分裂前期或同源染色体联会时期）　染色体缺失　基因突变　
芦花和非芦花均可　1：1    1：2

点评 本题考查遗传病相关知识，意在考查学生识记所列知识点，并能运用所学知识做出合理的判断或得出正确的结论的能力．