Question

6．下面是人类镰刀型细胞贫血症的图解，请据图回答：

（1）图解中，①是转录过程．②是翻译过程，是在细胞质的核糖体中完成的．
（2）③过程中，由于一个碱基发生了改变，最终导致红细胞变形．这种碱基变化叫做基因突变，从变异的种类来看，这种变异属于可遗传变异．
（3）④的碱基排列顺序是GUA，这是决定缬氨酸的一个密码子．
（4）父母均正常，生了一个镰刀型细胞贫血症的女儿，可见此遗传病是常染色体上隐性遗传病．如果这对夫妇再生，生一个患此病的女儿的概率为$\frac{1}{8}$．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：图示表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，其中①表示转录过程，②表示翻译过程，③表示DNA复制过程该过程中发生了碱基对的替换，即基因突变．据此答题．

解答 解：（1）图解中，①是转录过程，②是翻译过程，是在细胞质的核糖体中完成的．
（2）③过程中，由于一个碱基发生了改变，最终导致红细胞变形．这种碱基变化叫做基因突变，从变异的种类来看，这种变异属于可遗传变异．
（3）④的碱基排列顺序是GUA，这是决定缬氨酸的一个密码子．
（4）一对夫妇均正常，生了一个患镰刀型细胞贫血症的女儿，即“无中生有为隐性，女儿有病为常隐”，可见此遗传病是常染色体隐性遗传病，若a代表致病基因，A代表正常的等位基因，则患病女儿的基因型为aa，父母亲的基因型均为Aa，如果这对夫妇再生，生一个患此病的女儿的概率为$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
故答案为：
（1）转录  翻译  细胞质的核糖体
（2）基因突变  可遗传变异
（3）GUA  密码子  
（4）常染色体上隐性   $\frac{1}{8}$

点评 本题结合人类镰刀型细胞贫血症的病因图解，考查基因突变、遗传信息的转录和翻译，要求考生识记基因突变的概念及发生的时期；识记遗传信息转录和翻译的过程、场所、条件及产物等基础知识，能结合图中信息准确答题．