Question

20．镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，如图为20世纪中叶非洲地区Hb^S基因与疟疾的分布图，基因型为Hb^SHb^S的患者几乎都死于儿童期．请回答下列问题：

（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常．Hb^S基因携带者（Hb^AHb^S）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有条异常肽链，最少有0条异常肽链．
（2）由图可知，非洲中部Hb^S基因和疟疾的分布基本吻合．与基因型为Hb^AHb^A的个体相比，Hb^AHb^A个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的Hb^SHb^AHb^A基因频率高．在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为的个体比例上升．
（3）在疟疾疫区，基因型为Hb^AHb^S个体比Hb^AHb^A和Hb^SHb^S个体死亡率都低，体现了遗传学上的杂种（合）优势现象．
（4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为①②（填序号）．
①在人群中随机抽样调查
②在患者家系中调查
③在疟疾疫区人群中随机抽样调查
④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比
（5）若一对夫妇中男性来自Hb^A基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自Hb^S基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者．请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为$\frac{1}{18}$．

Answer 1

分析 1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，基因突变后转录形成的密码子发生改变进而可能会引起翻译形成的蛋白质的氨基酸序列改变，从而导致生物性状发生改变．
2、由题意知，基因型为Hb^SHb^S的患者几乎都死于儿童期，因此能进行生殖的个体可以认为是显性纯合子或杂合子，在疟疾流行的地区，显性纯合子由于对疟疾的抵抗力较弱，会因疟疾而死亡，而隐性纯合子会因镰刀型贫血症而死亡，因此在疟疾流行的地区Hb^AHb^A的个体和基因型为Hb^SHb^S个体比例较少，而基因型为Hb^AHb^S个体比例较大，在遗传学上，这种现象称为杂种优势．
3、基因分离定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随着同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代；按照分离定律，杂合子产生比例为1：1的两种类型的配子，由于雌雄配子结合是随机的，因此杂合子自交后代的基因型及比例是显性纯合子：杂合子：隐性纯合子=1：2：1．

解答 解：（1）血红蛋白由2条α条肽链、2条β肽链组成，由于SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常，因此Hb^A和Hb^S基因编码β链，杂合子等位基因都编码，因此既含有正常β链，也含有异常β链，所以体内血红蛋白分子最多含有2条异常β链，最少含有0条异常β链．
（2）由于与基因型为Hb^AHb^A的个体相比，Hb^AHb^S个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的Hb^SHb^SHb^S Hb^s基因频率高，在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，Hb^AHb^AHb^AHb^A的生存、繁殖后代的机会增大，人群中基因型为Hb^AHb^AHb^AHb^A的基因型频率升高．
（3）在疟疾疫区，Hb^AHb^A的个体会患疟疾死亡，Hb^SHb^S个体会因患镰刀型贫血症死亡，基因型为Hb^AHb^S个体比Hb^AHb^A和Hb^SHb^S个体死亡率都低，在遗传学上称为杂种优势．
（4）调查某遗传病的发病率应该随机选取广大人群进行调查；调查某种遗传病的遗传方式应该在具有患者的家系中进行调查．
（5）由题意知，男性的父母是Hb^S基因的携带者，该男性的基因型是$\frac{2}{3}$Hb^AHb^s，女方的妹妹是患者，因此其双亲也是携带者，该女性的基因型是$\frac{2}{3}$Hb^AHb^s，二者婚配，后代生下患病男孩的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{18}$．
故答案为：
（1）2      0
（2）Hb^SHb^AHb^A
（3）杂种（合）优势
（4）①②
（5）$\frac{1}{18}$

点评 本题的知识点是基因突变及对生物性状的影响，人类遗传病的调查方法，基因分离定律的实质和应用，旨在考查学生理解所学知识的要点，把握知识的内在联系，并应用相关知识结合题干信息进行推理、解答问题．