Question

19．如图1所示表示人类镰刀型细胞贫血症的症因，如图2是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为Bb），请根据图完成下列问题（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）．

（1）图中①②表示的遗传信息传递过程依次是DNA复制、转录．
（2）α链和β链碱基组成分别是CAT、GUA．
（3）据图可知，镰刀型细胞贫血症的致病基因遗传方式为常染色体隐性遗传．
（4）Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后患病男孩的概率是$\frac{1}{8}$，要保证Ⅱ₉婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为BB．
（5）若正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状不会（填“会”或“不会”）发生改变．理由是因为翻译形成的氨基酸没变，所以生物性状不变．

Answer 1

分析 图示1中看出，由于基因发生突变，导致密码子改变，所翻译的氨基酸改变，导致产生异常的血红蛋白．
图2中系谱图可以看出，“无中生有为隐性”，该病为隐性遗传病，又由于“隐性看女病，女病男正非伴性”确定，该病为常染色体隐性遗传病，由此判断各个体的基因型，运用基因的分离定律进行计算．

解答 解：（1）①是DNA分子复制过程，②表示转录．
（2根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT，β链为α链转录形成的MRNA，因此其碱基组成为GUA．
（3由遗传系谱图可知，镰刀型贫血症是常染色体隐性遗传病．
（4）Ⅱ-6和Ⅱ-7 正常，生有患病的儿子，因此Ⅱ-6和Ⅱ-7的基因型都是Bb，Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个患病男孩的概率为bbXY=$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$；Ⅱ-9是患者，基因型为bb，要保证Ⅱ-9婚后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为BB．
（5如果图2中正常基因片段中CTT突变为CTC，则转录形成的密码子由GAA变成GAG，由题意知，GAA、GAG都编码谷氨酸，因此基因突变并没有引起生物性状的改变，GAA、GAG都编码同一种氨基酸的现象叫密码子的简并性．
故答案为：
（1）DNA复制   转录
（2）CAT　GUA　
（3）常染色体隐性
（4）$\frac{1}{8}$    BB
（5）不会       因为翻译形成的氨基酸没变，所以生物性状不变

点评 本题结合人类镰刀型细胞贫血症的病因图解和系谱图，考查基因突变和人类遗传病，要求考生掌握几种常见的人类遗传病的类型及特点，能根据图解判断镰刀型细胞贫血症的遗传方式，进而推断相应个体的基因型，并计算相关概率．