16.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以动员全体学生参与该遗传病的调查,为调查的科学准确,请你完善该校学生的调查步骤,并分析致病基因的位置。

(1)调查步骤:

①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;

②设计记录表格及调查要点如下:

双亲性状
调查的家庭个数
子女总数


双亲正常
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
总计
 
 
 

③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据;

④数据汇总,统计分析结果。

(2)回答问题:

①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。

②若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是________遗传病。

③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色体隐性遗传病。

④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是________遗传病。

⑤若只有男性患病,可能是________遗传病。

解析:双亲是否患病的组合方式共有4种,根据表格特点分析最后一行应填写各数据的统计。常染色体遗传病男女患病率相当,但显性遗传病发病率高于隐性遗传病;伴X染色体遗传病男女患病率不等,显性遗传病女多于男,隐性遗传病男多于女;伴Y染色体遗传病患者只有男性。解题时应根据各遗传病的特点进行分析。

答案:(1)①如下表:

双亲性状
调查的家庭个数
子女总数
子女患病人数


双亲正常
 
 
 
母患病父正常
 
 
 
父患病母正常
 
 
 
双亲都患病
 
 
 
总计
 
 
 

(2)②常染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体

15.(2010·佛山模拟)某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已经怀孕)的检查和询问,判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A,隐性基因为a),他的祖父和祖母是近亲结婚;妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B,隐性基因为b),她有一个年龄相差不多患先天性愚型(21三体综合征患者)的舅舅;夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来(如图),请回答下列相关问题:

(1)甲病的致病基因位于________染色体上,是________性遗传。

(2)乙病的致病基因位于________染色体上,是________性遗传。

(3)医师通过咨询该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者,由此可以判断夫妻双方________(填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。

(4)丈夫的基因型是________,妻子的基因型是________。

(5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是________,女孩患病的概率是________。

(6)先天性愚型可能是由染色体组成为________的卵细胞或________的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。

(7)通过对上述问题的分析,为了达到优生的目的,应该采取的措施有:

①______________________;②________________________________________________________________________

③______________________;④________________________________________________________________________

解析:(1)甲病“无中生有”是隐性遗传病,由于女性患者Ⅱ5的父亲表现正常,因此甲病的基因位于常染色体上。(2)乙病“无中生有”也是隐性遗传病,由于Ⅲ11不带有乙病的致病基因,因此Ⅳ13的致病基因只能来自其母亲Ⅲ12,由此判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。(4)由于该夫妇不带有对方家庭的致病基因,因此可以判断丈夫的基因型是AAXBY或AaXBY,妻子的基因型是AAXBXb。(5)该夫妇所生子女都不患甲病,生男孩患病概率为1/2,生女孩患病概率为0。(6)先天性愚型的染色体组成为47,可能是由染色体组成为23+X的卵细胞或23+Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。

答案:(1)常 隐 (2)X 隐 (3)不带有 (4)AAXBY或AaXBY AAXBXb (5)1/2 0

(6)23+X 23+Y

(7)①禁止近亲结婚 ②进行遗传咨询 ③提倡“适龄生育” ④产前诊断

14.(2010·浙江五校)据报载深圳市发现一庞大的“眼耳肾综合症”家系:有资料可查的血缘人口总共有45人,从曾祖父到曾孙一共4代。45人中总共有15人患有“眼耳肾综合症”,其中4人已因尿毒症去世。现存的11名患者均已出现一种或数种症状,其中年龄最小的只有7岁!研究人员调查还发现:一是该病临床表现为“重男轻女”,即:男性患者症状较重,女性患者症状较轻;二是女性患者多于男性患者;三是遗传倾向有明显的选择性,即:母亲患病可以遗传给女儿也可以遗传给儿子,而父亲患病只遗传给女儿不遗传给儿子。

请据以上材料回答下列问题:

(1)“眼耳肾综合症”最可能的遗传方式是____________,判断理由是________________________________________________________________________。

(2)家族中的女性怀孕后,可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传性疾病,一旦检测获得了致病基因,可以采取措施终止妊娠,避免这个家族再次生出有遗传病的孩子。你认为它的主要依据是什么?________________________________________________________________________。

由于基因检测需要较高的技术,你能否从性别鉴定角度给予咨询指导?________________________________________________________________________

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

答案:(1)伴X染色体显性遗传 该病在家系中患病率高,患者中女性多于男性,男性患者只遗传给女儿不遗传给儿子 (2)某个体体细胞中只要含有显性基因,就能表现出显性性状,即患“眼耳肾综合症” 当父母均正常时,不必担心后代会患病;当父亲患病时,若是女儿则应终止妊娠;当母亲患病时,则应进行基因检测。

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