5．C　 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起，如病毒感染或服药不当，而有的遗传病则是由于环境因素引起遗传因素起作用导致后天性发病，家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，同时，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。

4．A　 夫妇都患病，生一女儿正常，该病一定是显性遗传病，若为伴性遗传，则患病父亲基因型为X^AY，所生女儿一定为患者，生一女儿正常，排除了伴X遗传，则该病为常染色体显性遗传病。

3．C　 由题意可知，该遗传病为常染色体隐性遗传病。若父母再生一个小孩，该孩子为健康男孩的概率为3/8，故A错，D错。因该病为遗传病，女童母亲40岁时再生育，仍然能生出有病的孩子，致病基因不会随年龄增大而消失。故B错。为了生出正常的孩子，在小孩出生之前要对胎儿进行诊断，这种方法已成为优生的重要措施之一。

2．A　 人类白化病是由于机体不能产生黑色素，所以基因2突变会导致人患白化病，苯丙酮尿症是由于基因1的突变。从题干中可以看出，基因可以通过控制酶的合成进而来控制性状。

1．C　 21三体综合征是常染色体变异引起的。

11.　　 已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请根据题意回答：

(1)就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型：

甲夫妇：男__________；女__________。乙夫妇：男___________；女__________。

(2)医生建设这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询，假如你是医生：

①你认为这两对夫妇的后代患相关遗传病的风险率是：甲夫妇后代患抗维生素D佝偻病的风险率为_________。乙夫妇后代患血友病的风险率为_________。

②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病率，请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议，并简述理由。

建议：甲夫妇最好生一个_____________孩；乙夫妇最好生一个_____________孩。

理由：___________________________________________。

考点37　 人类遗传病与优生

10.　　 1999年4月23日晚九时，在广州中山医科大学第一附属医院出生一健康女婴，她是我国首例第三代试管婴儿，父母身体健康。婴儿的母亲7年前生下一男孩，孩子一岁后发病，最后死于脑出血。5年后，她第二次怀孕，怀孕6个月时，到医院抽羊水及脐带血诊断，发现胎儿是男孩，而且是血友病患者，遂引产。夫妇二人最后来到中山医科大学附属医院做试管婴儿。医生培养了7个可做活体检查的胚胎，并抽取每个胚胎1-2个细胞进行检查后，选择了两个活体胚胎进行移植，最后一个移植成功。根据此资料回答下列问题：

(1)试管婴儿技术作为现代生物技术和母亲正常怀孕、生产的过程的相同之处是_______

___________________，不同点在于______________________________。

(2)血友病的遗传方式为______________，如果用B-b表示血友病基因或正常基因，则父、母亲的基因型分别是____________和_____________。如果该夫妇再生一男孩，患血友病的概率是______________。

(3)医生抽取活检胚的1或2个细胞后，可通过观察________________判断早期胚胎的性别，你认为医生应选用__________性胚胎进行移植，原因是______________________。应用现代生物技术，现在人们已能够选取最理想的胚胎，其基因型应该是_____________。自然状态下，出现这样的胚胎的概率是___________。该实例体现了现代科学技术应用于社会和人类生活的重要意义。

9.　　　　 下图为某种遗传的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是　　　　　　　　 (　 )

A．Ⅲ₁与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/3

B．若Ⅲ₂与Ⅲ₄结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加

C．从优生的角度出发，建议Ⅲ₅在怀孕期间进行胎儿的基因诊断

　　　 D．Ⅲ₁与Ⅲ₂为旁系血亲

8.　　　　 下图表示人类某单基因遗传病的系谱图。假设3号与一正常男性婚配，生了一个既患该病又患苯丙酮尿症(两种病独立遗传)的儿子，预测他们再生一个正常女儿的概率是　　　　　　 (　 )

　　　 A．9/16　 B．3/16

　　　 C．2/3　　 D．1/3

7.　　　　 如图是一个某遗传病的系谱图，3号和4号为异卵双生，就遗传病的相对基因而言，他们基因型相同的概率是　　　　　　　 (　 )

　　　 A．5/9　　 B．1/9

　　　 C．4/9　　 D．5/16