Question

【题目】不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症，为常染色体上隐性遗传病。半乳糖在身体中形成半乳糖脂，是构成神经系统的重要原料，又和其它糖类一样，作为能量的来源。把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物（物质C）。它在人体内的正常代谢途径示意如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因（设显性基因分别为A、B、C）位于不同对的常染色体上。

（1）从半乳糖在人体内正常代谢途径可说明基因与性状之间的关系有：

①______________________________________________________________；

②_____________________________________________________________。

（2）某研究性学习小组调查该遗传病在人群中的发病率，结果与权威部门发布的不相符，可能原因有____________、_____________等。

（3）下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较：（表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大）

	平均活性μM转换/小时/g细胞（37℃）
	酶①	酶②	酶③
正常人（AABBCC）	0.1	4.8	0.32
半乳糖血症患者	0.09	<0.02	0.35
患者的正常父亲	0.05	2.5	0.17
患者的正常母亲	0.06	2.4	0.33

①与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循_________定律，理由是___________。

②写出患者的正常父亲的基因型：_______，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为_________________________。

（4）苯丙酮尿症（简称PKU）患者的血液中苯丙酮酸含量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标，请根据提供的实验材料和用具，设计相关的实验步骤并预期实验结果得出结论。

实验原理：枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液，干燥成血斑，再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上，因苯丙酮酸含量超标，枯草杆菌生长抑制剂分解，枯草杆菌可生长。

材料用具：带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等。

实验步骤：

①分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂；

②________________________________________________________________________；

③________________________________________________________________________；

④________________________________________________________________________。

预期实验结果、得出结论：

①_______________________________________________________________________；

②______________________________________________________________________。

Answer 1

【答案】 基因通过控制酶的合成来控制（半乳糖）代谢过程，进而控制生物体的性状 多个基因控制一个性状 调查的群体小 取样不随机 基因的自由组合 三对等位基因分别位于三对同源染色体上 AaBbCc 7/16 分别在A、B培养基上接种枯草杆菌 将带有新生儿血斑的滤纸覆盖于A培养基上，将带有健康新生儿血斑的滤纸覆盖于B培养基上 将A、B培养基在37℃的培养箱培养24h，观察枯草杆菌的生长情况 A培养基中血斑区域有枯草杆菌菌落，B培养基中没有，则新生儿苯丙酮酸超标 A、B培养基中都没有枯草杆菌菌落，新生儿苯丙酮酸不超标

【解析】试题分析：梳理基因控制性状的途径、调查遗传病的发病率的相关识，据此分析图示信息，对(1)、(2)题进行解答。以题意“控制酶①、酶②、酶③合成的基因位于不同对的常染色体上”和表中呈现的“正常人的基因型、三种酶在不同个体中活性的大小”为切入点，准确定位这三对基因的遗传遵循自由组合定律并明辨相应个体的基因型，对(3)题进行解答。解答(4)题，需从实验目的（实验探究某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标）入手，依据实验原理和提供的材料用具明确实验变量（自变量、无关变量），进而依据实验设计应遵循的对照原则和单一变量原则进行实验设计并预期实验结果、得出结论。

(1)分析图示可知，半乳糖在人体内正常代谢途径可说明：基因通过控制酶的合成来控制（半乳糖）代谢过程，进而控制生物体的性状；同时也说明多个基因控制一个性状。

(2)若调查的群体小或取样不随机，都会造成遗传病发病率的调查出现误差。

(3) ①控制酶①、酶②、酶③合成的三对等位基因分别位于三对同源染色体上，因此它们的遗传遵循基因的自由组合定律。

②酶活性的大小取决于显性基因的数量，显性纯合子中的某种酶的活性是杂合子中该酶活性的2倍，隐性纯合子则近似于零。对比分析表中信息可知：表中半乳糖血症患者的基因型是AAbbCC，患者的正常父亲的基因型是AaBbCc，患者的正常母亲的基因型是AaBbCC。该夫妇再生一个半乳糖血症患者的概率为1—3/4(A_)×3/4(B_)＝7/16。

(4)本实验的目的是实验探究某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标。依据实验设计应遵循的原则以及实验原理和提供的材料用具可知：自变量是携带不同婴儿血液血斑的滤纸，其它对实验结果有影响的无关变量应控制相同且适宜，所以实验步骤如下：

①分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂；

②分别在A、B培养基上接种枯草杆菌；

③将带有新生儿血斑的滤纸覆盖于A培养基上，将带有健康新生儿血斑的滤纸覆盖于B培养基上；

④将A、B培养基在37℃的培养箱培养24h，观察枯草杆菌的生长情况。

因“某新生儿”有可能是苯丙酮尿症患者，也可能是健康的，因此在预期实验结果时应分这两种情况进行讨论，再逆向作答，书写结论：

①若新生儿苯丙酮酸超标，则A培养基中血斑区域有枯草杆菌菌落，B培养基中没有。

②若新生儿苯丙酮酸不超标，则A、B培养基中都没有枯草杆菌菌落。