题目内容
【题目】多聚酶链式反应(PCR技术)是体外酶促合成特异DNA片段的一种方法，由高温变性、低温退火及适温延伸等几步反应组成一个周期，循环进行，使目的DNA得以迅速扩增，其简要过程如下图所示。下列关于PCR技术叙述不正确的是( )
A. PCR技术是在实验室中以少量DNA制备大量DNA的技术
B. 反应中新合成的DNA又可以作为下一轮反应的模板
C. PCR技术中以核糖核苷酸为原料，以指数方式扩增
D. 应用PCR技术与探针杂交技术可以检测基因突变
【答案】C
【解析】试题分析：PCR是体外扩增大量DNA的技术，故A正确。反应中新合成的DNA是可以作为下一轮反应的模板，故B正确。PCR是扩增DNA的，是以脱氧核糖核苷酸为原料，以指数方式扩增，故C错误。应用PCR技术扩增目的基因，用探针杂交技术的特异性可以检测基因突变，故D正确。
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【题目】不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症，为常染色体上隐性遗传病。半乳糖在身体中形成半乳糖脂，是构成神经系统的重要原料，又和其它糖类一样，作为能量的来源。把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物（物质C）。它在人体内的正常代谢途径示意如下：
已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因（设显性基因分别为A、B、C）位于不同对的常染色体上。
（1）从半乳糖在人体内正常代谢途径可说明基因与性状之间的关系有：
①______________________________________________________________；
②_____________________________________________________________。
（2）某研究性学习小组调查该遗传病在人群中的发病率，结果与权威部门发布的不相符，可能原因有____________、_____________等。
（3）下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较：（表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大）
平均活性μM转换/小时/g细胞（37℃） | |||
酶① | 酶② | 酶③ | |
正常人（AABBCC） | 0.1 | 4.8 | 0.32 |
半乳糖血症患者 | 0.09 | <0.02 | 0.35 |
患者的正常父亲 | 0.05 | 2.5 | 0.17 |
患者的正常母亲 | 0.06 | 2.4 | 0.33 |
①与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循_________定律，理由是___________。
②写出患者的正常父亲的基因型：_______，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为_________________________。
（4）苯丙酮尿症（简称PKU）患者的血液中苯丙酮酸含量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标，请根据提供的实验材料和用具，设计相关的实验步骤并预期实验结果得出结论。
实验原理：枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液，干燥成血斑，再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上，因苯丙酮酸含量超标，枯草杆菌生长抑制剂分解，枯草杆菌可生长。
材料用具：带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等。
实验步骤：
①分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂；
②________________________________________________________________________；
③________________________________________________________________________；
④________________________________________________________________________。
预期实验结果、得出结论：
①_______________________________________________________________________；
②______________________________________________________________________。
