Question

5．某研究性学习小组对一种单基因遗传病（有关基因用A、a表示）进行调查后，绘制并分析了其中一个家庭的系谱图（如图），据图回答下列问题：
（1）该遗传病由隐性基因控制，此致病基因位于常染色体上．
（2）Ⅱ₂、Ⅲ₁、Ⅲ₄的基因型分别为Aa、aa和Aa．
（3）若Ⅲ₂和Ⅲ₃婚配，后代患该遗传病的可能性为$\frac{1}{6}$；与非近亲婚配相比，近亲婚配发病率明显增高，因此我国《婚姻法》规定直系血亲和三代以内旁系血亲不能通婚．
（4）社会调查发现，该病在群体中的发病率为$\frac{1}{100}$，则群体中携带者所占的比例是18%．

Answer 1

分析 分析图解：图中Ⅰ1和Ⅰ2生了一个患病的女儿，因此该病为常染色体隐性遗传病，由此可以判断各个体的基因型，并进行相关计算．

解答 解：（1）图中表现型正常的Ⅰ1和Ⅰ2生了一个患病的女儿，因此该病为常染色体隐性遗传病．
（2）由于Ⅲ1患病，基因型为aa，因此Ⅱ2的基因型只能为Aa；又由于Ⅱ3患病，因此所生正常孩子的基因型一定为Aa．
（3）由于Ⅲ1基因型为aa，表现正常的双亲基因型均为Aa，则Ⅲ2的基因型为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，而Ⅲ3的基因型为Aa，若Ⅲ₂和Ⅲ₃婚配，后代患该遗传病的可能性=$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{6}$．与非近亲婚配相比，近亲婚配发病率明显增高，因此我国《婚姻法》规定直系血亲和三代以内旁系血亲不能通婚．
（4）社会调查发现，该病在群体中的发病率为$\frac{1}{100}$，即aa占$\frac{1}{100}$，则a的基因频率占$\frac{1}{10}$，A的基因频率为$\frac{9}{10}$，因此群体中携带者所占的比例=2×$\frac{1}{10}×\frac{9}{10}$=18%．
故答案为：
（1）隐   常   
（2）Aa  aa  Aa    
（3）$\frac{1}{6}$    直系血亲和三代以内旁系血亲不能通婚
（4）18%

点评 本题考查了遗传病的有关知识，要求考生能够根据系谱图判断遗传病的遗传方式，并判断相关个体的基因型；能够运用基因的分离定律进行患病率的计算，难度适中．