Question

【题目】通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是

A. 苯丙酮尿症携带者 B. 21三体综合征 C. 猫叫综合征 D. 镰刀型细胞贫血症

Answer 1

【答案】A

【解析】试题分析：苯丙酮尿症是基因突变引起的代谢性疾病，染色体的DNA序列改变，显微镜观察不到，A项正确；21三体综合症是21号染色体数目为3条，属于染色体数目变异，在显微镜下能看到21号染色体多了一条，B项错误；猫叫综合征是第5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构变异，能通过显微镜观察到，C项错误；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态是镰刀形状的，而不是两面凹的圆饼状，可以通过显微镜观察到，D项错误。