Question

【题目】图甲为某种单基因人类遗传病的系谱图，用电泳法对该家系中的每个个体的相关基因进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。已知该遗传病在人群中的发病率约为1/10000。下列有关该遗传病的叙述错误的是（ ）

A.该病为常染色体隐性遗传病，12号为致病基因携带者

B.3号没有该病家族病史，10号个体有可能发生了基因突变

C.若13号与一正常女性婚配，则生育患病孩子的概率为1/303

D.条带1、2的基因其区别与组成基因的碱基对发生改变有关

Answer 1

【答案】C

【解析】

分析题图：1号和2号个体均正常，而他们有一个患病的女儿（5号），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病是常染色体隐性遗传病，则5号个体的基因型为隐性纯合子，而5号个体只有条带2，说明条带2对应的是基因隐性基因，则条带1对应的是基因显性基因。

A、由分析可知该病为常染色体隐性遗传病，12号为致病基因携带者，A正确；

B、由图乙可知，3号与4号仅显示出条带1，因此他们的基因型均为显性纯合子，所以10号个体的隐性基因可能来自于基因突变，B正确；

C、根据乙图，13号个体的基因型为显性纯合子，所以其后代全部正常，C错误；

D、条带1、2的基因为等位基因，隐性致病基因可能来自于基因突变即组成基因的碱基对可能发生了改变，D正确。

故选C。