27.(09山东卷)(18分)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：

(1)上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为____________，乙病的遗传方式为____________。Ⅱ-2的 基因型为____________，Ⅲ-1的基因型为____________，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为____________。

(2)人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：

此项研究的结论_______________________________________________________________。

推测：CGG重复次数可能影响mRNA与____________的结合。

(3)小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减少分裂的实验步骤：

供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B(健那绿)染液，解离固定液。

取材：用____________作实验材料

制片：①取少量组织低渗处理后，放在____________溶液中，一定时间后轻轻漂洗。

②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量____________。

③一定时间后加盖玻片，____________。

观察：①用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂，产生的子细胞是__________________。

②右图是观察到的同源染色体进入(A₁ 和A₂)的配对情况若A₁正常，A₂发生的改变可能是________________________。

答案：

(1)常染色体上的显性遗传病　　 伴X隐性遗传病　　 AaX^bY　 aaX^BX^b 7/32

(2)CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译(蛋白质的合成)，并与该遗传病是否发病及症状表现(发病程度)有关　　 核糖体

(3)(小鼠)睾丸　 解离固定液　　 醋酸洋红染液　　 压片　 次级精母细胞，精细胞，精原细胞　　 缺失

解析：

本题考察了以下的知识点：

(1)通过遗传系谱图考察了遗传病方式的判断和患病概率的计算

(2)图表形式呈现一定的信息，要求学生据表格数据得出结论并作出相关推测

(3)减数分裂观察实验

(1)题考查遗传病方式的判断和患病概率的计算。

由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病(不满足有中生无和无中生有的任何一个规律)。这样我们可以直接来看Ⅱ-2病而I-1未病(男病女未病)，排除是伴X显性遗传病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病(女病男未病)，排除是伴X隐性遗传病，同时显然也不可能是伴Y遗传病，那么只能是常染色体上的遗传病。如果是常染色体的隐性遗传病，则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病。乙病由I-1、I-2无乙病生出Ⅱ-2患乙病的(无中生有)，判断乙病属于隐性遗传病，同样如果是常染色体上的隐性遗传病则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以判断乙病是伴X隐性遗传病。进一步较易推断出Ⅱ-2的基因型是AaX^bY,Ⅲ-1的基因型是aaX^BX^b，Ⅲ-2的基因型AaX^BY, Ⅲ-3的基因型是1/2AaX^BX^b或1/2AaX^BX^B，这样分以下两种情况：①Ⅲ-2(AaX^BY)与Ⅲ-3(1/2AaX^BX^b)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaX^B_,概率是1/2×1/4×3/4=3/32②Ⅲ-2(AaX^BY)与Ⅲ-3(1/2AaX^BX^B)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaX^B_,概率是1/2×1/4×1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32。

(2)图表形式呈现一定的信息，要求学生据表格数据得出结论并作出相关推测

由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成。

(3)本题考察了减数分裂观察实验，比较贴近课本。

首先学生要对课本上关于有丝分裂实验中的系列步骤要熟知，取材--解离--漂洗--染色--制片--观察。然后将知识迁移到减数分裂实验观察中

34.(10分)

答案：

(1)染色体异常　　 环境因素　　 孟德尔

(2)亲子关系　　 世代数　　 显性和隐性，常染色体和X染色体

(3)世代数　 后代个体数　 多个具有该遗传病家系的系谱图

解析：

(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还环境因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例。

(2)从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分。

(3)因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这们才能得到确切的结论。

34.(09全国卷Ⅱ) (10分)

(1)人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和　　　　 ①　　　 遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与　　　　　 ②　　　　 有关，所以一般不表现典型的　　　　 ③　　　 分离比例。

(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、　　　 ④　　　 、　　　 ⑤　　　　 以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有　　　　 ⑥　　　　 之分，还有位于　　　　　 ⑦　　　　　 上之分。

(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中　　　　

⑧　　　 少和　　　 ⑨　　　 少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到　　　　　 ⑩　　　　　 ，并进行合并分析。

18．(09江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是

　 　 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

③携带遗传病基因的个体会患遗传病

　 　 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

　 　 A．①②　　 　　　　 B．③④　　 　　　　 C．①②③　　 　　　 D．①②③④

答案：D

解析：本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。

20．(09广东卷)某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是

　　 A．10/19　　　　　　 B．9/19　　　　　　　 C．1/19　　　　　　　 D．1/2

答案：A

解析：常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为aa，妻子患病，基因型为AA 或Aa，发病率为19%，可知正常概率为81%，a基因频率为9/10，可推出妻子为AA的概率为1%/19%=1/19，Aa的概率为2×9/10×1/10/19%=18%/19%=18/19。与正常男性婚配，子女患病的几率为1/19+18/19×1/2=10/19

48．(09广东理基)图10是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是

　　 A．该病是显性遗传病，Ⅱ-4是杂合体

　　 B．Ⅲ-7与正常男性结婚，子女都不患病

　　 C．Ⅲ-8与正常女性结婚，儿子都不患病

　　 D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群　　

答案：D

解析：从4号和5号所生儿子的表现型可以判断，该病为X染色体上的显性遗传病。这样Ⅱ一4应是杂合体；Ⅲ一7是正常的纯合子，与正常男性结婚，子女都不患病；Ⅲ一8患病，与正常女性结婚，只能把致病基因遗传给女儿，儿子不可能患病；该病在女性人群中的发病率高于男性人群。所以D不正确。

(09广东文基)75．图12是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是

A．I一1是纯合体　

B．I一2是杂合体

C．Ⅱ一3是杂合体　

D．Ⅱ一4是杂合体的概率是1／3

答案：B

解析：本题考查遗传疾病的判断，亲代没病，子代有病，女儿有病父亲正常，所以此病为常染色体显性遗传病。I一1 ，I一2都为杂合体Aa。Ⅱ一3为隐性纯合体aa。Ⅱ一4是杂合体的概率是1/2。

46．(09广东理基)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是①哮喘病　 ②21三体综合征　 ③抗维生素D佝偻病　 ④青少年型糖尿病

　　 A．①②　　 B．①④　　 　　　　 C．②③　　 　　　　 D．③④

答案：B

解析：21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。

7.(09山东卷)人类常色体上β-珠蛋白基因(A´)，既有显性突变(A)，又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能

A. 都是纯合子(体)　　　　　　　　　 B. 都是杂合子(体)

C. 都不携带显性突变基因　　　　　　 D. 都携带隐性突变基因

答案：B

解析：本题比较新颖，学生要能够通过题目认识到A和a均是A´通过基因突变而得到的A´的等位基因。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子(有中生无)，所以地中海贫血症是一种显性遗传病。所以正常者的基因型是aa或A´a，而其父母双方又是患者，所以父母的基因型可能是Aa和Aa或Aa和A A´(杂合体)，所以这对夫妻可能都是杂合子(体)。

1．(09全国卷Ⅰ)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是

A．单基因突变可以导致遗传病

B．染色体结构的改变可以导致遗传病

C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险

D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响

答案：D

解析：人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。

37.(09广东卷)(10分)

　　 雄鸟的性染色体组成是ZZ，雌鸟的性染色体组成是ZW。某种鸟羽毛的颜色由常染色体基因(A、a)和伴染色体基因(Z^B、Z^b)共同决定，其基因型与表现型的对应关系见下表。请回答下列问题。

(1)黑鸟的基因型有　　　　 种，灰鸟的基因型有　　　 种。

(2)基因型纯合的灰雄鸟与杂合的黑雌鸟交配，子代中雄鸟的羽色是　　　 ，此鸟的羽色是　　　 。

(3)两只黑鸟交配，子代羽毛只有黑色和白色，则母体的基因型为　　　 ，父本的基因型为　　　 。

(4)一只黑雄鸟与一只灰雌鸟交配，子代羽毛有黑色、灰色和白色，则母本的基因型为　　 ，父本的基因型为　　　 ，黑色、灰色和白色子代的理论分离比为　　　 。

答案：

(1)6　　　 4

(2)黑色　　　　 灰色

(3)AaZ^BW　　 AaZ^BZ^B

(4)AaZ^bW　 　　　AaZ^BZ^b 　　　　　3:3:2

解析：本题考查对遗传规律和伴性遗传知识的运用，根据题中表格可知，黑鸟的基因型有AA Z^BZ^B 　AA Z^BZ^b AaZ^BZ^B AaZ^BZ^b AAZ^BW　 AaZ^BW 6种，灰鸟的基因型有AAZ^bZ^b AaZ^bZ^b AAZ^bW

Aa Z^bW 4种。基因型纯和的灰雄鸟的基因型为AAZ^bZ^{b ,} 杂合的黑雌鸟的基因型为AaZ^BW，子代基因型为AA Z^bW　 Aa Z^bW　 AAZ^BZ^b AaZ^BZ^b 4种，雄鸟为黑色，雌鸟为灰色。第三小题根据子代的性状，判断出亲本的基因型两黑鸟后代只有黑或白 则不应有b基因存在。第四小题同理，因为后代有三种表现性，则亲代雄性两对基因都杂合，根据子代基因型的比例，归纳出表现性的比例为3:3:2。

人类的遗传病与优生