33.(09江苏卷)(8分)在自然人群中,有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1/10 000,该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。

(1)该遗传病不可能的遗传方式是         

(2)该种遗传病最可能是    遗传病。如果这种推理成立,推测Ⅳ一5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)       

(3)若Ⅳ一3表现正常,那么该遗传病最可能是       ,则Ⅳ-5的女儿的基因型为       

答案:

(1)Y染色体遗传和x染色体隐性遗传

(2)X染色体显性   1/40 000 、 10 002/40 000 、 29 997/40 000  

(3)常染色体显性遗传病 AA、Aa、aa

解析:本题考查遗传疾病的推导和概率计算的相关知识。

(1)用代入排除法,分别用各种情况代入遗传系谱图逐一排除,遗传系谱图中没有只传男性所以不是伴Y染色体遗传病,Ⅱ-4有病,其子正常,所以不是伴x染色体隐性遗传病。

(2)该遗传病在后代中女性患者多于男性,所以最有可能是伴X染色体显性遗传病,若成立则Ⅳ-5的基因型为1/2、1/2,她可能与正常的男性XaY(概率9999/10000)和患病男性XAY(1/10000)结婚,然后组合四种情况分别计算,则为1/10000x1/4=1/40 000, 为1/4x9999/10000+1/2x1/10000= 10 002/40 000, 为29 997/40 000。

(3)若Ⅳ-3表现正常,但是Ⅳ-4有病,那么该遗传病不可能是X染色体显性,所以为常染色体显性遗传病。Ⅳ-5的基因型为Aa,他的丈夫可能是AA、Aa。其女儿可能为AA、Aa、aa。

27.(09山东卷)(18分)人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题:

(1)上图为两种遗传病系谱图,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示,Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为____________,乙病的遗传方式为____________。Ⅱ-2的 基因型为____________,Ⅲ-1的基因型为____________,如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配,生出正常孩子的概率为____________。

(2)人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究,统计结果如下:

CGG重复次数(n)
n<50
n≈150
n≈260
n≈500
F基因的mRNA(分子数/细胞)
50
50
50
50
F基因编码的蛋白质(分子数/细胞)
1000
400
120
0
症状表现
无症状
轻度
中度
重度

此项研究的结论_______________________________________________________________。

推测:CGG重复次数可能影响mRNA与____________的结合。

(3)小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减少分裂的实验步骤:

供选材料及试剂:小鼠的肾脏、睾丸、肝脏,苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B(健那绿)染液,解离固定液。

取材:用____________作实验材料

制片:①取少量组织低渗处理后,放在____________溶液中,一定时间后轻轻漂洗。

②将漂洗后的组织放在载玻片上,滴加适量____________。

③一定时间后加盖玻片,____________。

观察:①用显微镜观察时,发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂,产生的子细胞是__________________。

②右图是观察到的同源染色体进入(A1 和A2)的配对情况若A1正常,A2发生的改变可能是________________________。

答案:

(1)常染色体上的显性遗传病   伴X隐性遗传病   AaXbY  aaXBXb  7/32

(2)CGG重复次数不影响F基因的转录,但影响翻译(蛋白质的合成),并与该遗传病是否发病及症状表现(发病程度)有关   核糖体

(3)(小鼠)睾丸  解离固定液   醋酸洋红染液   压片  次级精母细胞,精细胞,精原细胞   缺失

解析:

本题考察了以下的知识点:

(1)通过遗传系谱图考察了遗传病方式的判断和患病概率的计算

(2)图表形式呈现一定的信息,要求学生据表格数据得出结论并作出相关推测

(3)减数分裂观察实验

(1)题考查遗传病方式的判断和患病概率的计算。

由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病(不满足有中生无和无中生有的任何一个规律)。这样我们可以直接来看Ⅱ-2病而I-1未病(男病女未病),排除是伴X显性遗传病,Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病(女病男未病),排除是伴X隐性遗传病,同时显然也不可能是伴Y遗传病,那么只能是常染色体上的遗传病。如果是常染色体的隐性遗传病,则Ⅱ-4为携带者,有致病基因,所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病。乙病由I-1、I-2无乙病生出Ⅱ-2患乙病的(无中生有),判断乙病属于隐性遗传病,同样如果是常染色体上的隐性遗传病则Ⅱ-4为携带者,有致病基因,所以判断乙病是伴X隐性遗传病。进一步较易推断出Ⅱ-2的基因型是AaXbY,Ⅲ-1的基因型是aaXBXb,Ⅲ-2的基因型AaXBY, Ⅲ-3的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB,这样分以下两种情况:①Ⅲ-2(AaXBY)与Ⅲ-3(1/2AaXBXb)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_,概率是1/2×1/4×3/4=3/32②Ⅲ-2(AaXBY)与Ⅲ-3(1/2AaXBXB)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_,概率是1/2×1/4×1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32。

(2)图表形式呈现一定的信息,要求学生据表格数据得出结论并作出相关推测

由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数,即不影响F基因的转录,但影响F基因编码的蛋白质数,即影响翻译的过程,从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成。

(3)本题考察了减数分裂观察实验,比较贴近课本。

首先学生要对课本上关于有丝分裂实验中的系列步骤要熟知,取材--解离--漂洗--染色--制片--观察。然后将知识迁移到减数分裂实验观察中

 0  396760  396768  396774  396778  396784  396786  396790  396796  396798  396804  396810  396814  396816  396820  396826  396828  396834  396838  396840  396844  396846  396850  396852  396854  396855  396856  396858  396859  396860  396862  396864  396868  396870  396874  396876  396880  396886  396888  396894  396898  396900  396904  396910  396916  396918  396924  396928  396930  396936  396940  396946  396954  447090 

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