1.人类遗传病类型及遗传特征
人类遗传病类型及遗传特征简要归纳如下表:
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类型 |
遗传特征 |
典型实例 |
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细胞核遗传 |
常染色体显性遗传 |
遗传与性别无关,男女患病概率相同;遗传一般表现为连续性;有病双亲可生出无病的孩子。 |
并指、软骨发育不全 |
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常染色体隐性遗传 |
遗传与性别无关,男女患病概率相同;遗传一般表现为不连续性;正常双亲可生出有病的孩子。 |
白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 |
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伴X显性遗传 |
女性患者多于男性;遗传具有世代连续性;男患者的女儿和母亲一定患病。 |
抗维生素D佝偻病 |
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伴X隐性遗传 |
男性患者多于女性;交叉、隔代遗传;女患者的儿子和父亲一定患病。 |
红绿色盲、血友病 |
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伴Y遗传 |
患者都是男性;有父传子、子传孙的传递规律。 |
外耳道多毛症 |
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细胞质遗传 |
只有由母亲传给后代,母亲患病,子女都患病。 |
线粒体肌病 |
2.伴性遗传与遗传的基本规律之间有什么关系?
答:⑴伴性遗传和基因分离定律的关系。伴性遗传是研究存在于性染色体上的一对等位基因控制的一对相对性状的遗传规律;一对等位基因控制的一对相对性状的杂交实验遵循基因的分离定律,因此伴性遗传属于基因的分离定律。但由于性染色体X、Y在形态上存在着差异,其上的基因也存在着差异,故伴性遗传有其特殊性,即其性状的遗传表现出与性别相联系,所以在判断基因型、表现型和计算概率时,也要和性别联系起来。
⑵伴性遗传与基因自由组合定律的关系。在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对相对性状的遗传时,由性染色体上基因控制的性状遗传按伴性遗传处理,由常染色体上基因控制的性状遗传按基因分离定律处理,整体上则按基因的自由组合定律处理。
例:某家庭中,父母都正常,生了一个血友病儿子,一个先天性聋哑的女儿;问再生一个两病兼患的孩子的概率为多少?
先天性聋哑是常染色体上的隐性基因控制的遗传病,由父母都正常,生了一个先天性聋哑的女儿可知,父母的基因型都为Aa,他们再生一个先天性聋哑孩子的概率为1/4;血友病是X染色体上的隐性基因控制的遗传病,属于伴性遗传,由父母都正常,生了一个血友病儿子判断其父母的基因型分别为XBY、XBXb,他们再生一个血友病孩子的概率为 1/4;由基因的自由组合定律的乘法原理计算出生一个两病兼患的孩子的概率为1/4×1/4=1/16。
精典例题
例1(2001年上海卷)1990年10月,国际人类基因组计划正式启动,以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。图2中的A、B分别表示人类体细胞染色体组成。请回答问题:
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(1)从染色体形态和组成来看,表示女性的染色体是图 ,男性的染色体组成可以写成 。
(2)染色体的化学成分主要是 。
(3)血友病的致病基因位于 染色体上,请将该染色体在A、B图上用笔圈出。唐氏综合征是图中21号染色体为 条所致。
例2(2001年上海卷)果蝇的红眼为伴X显性遗传,其隐性性状为白眼,在下列杂交组合中,通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是
A.杂合红眼雌果蝇 × 红眼雄果蝇 B.白眼雌果蝇 × 红眼雄果蝇
C.杂合红眼雌果蝇 × 白眼雄果蝇 D.白眼雌果蝇 × 白眼雄果蝇
例3(2001年上海卷)图3是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。据图回答:
(1)甲病致病基因位于 染色体上,为 性基因。
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(3)假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者,则乙病的致病基因位于 染色体上;为 性基因。乙病的特点是呈 遗传。I-2的基因型为 ,
Ⅲ-2基因型为 。假设Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一
个男孩,则该男孩患一种病的概率为 ,所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
例4(2001年广东卷)基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现型正常,妻子怀孕后,想知道所怀的胎儿是否携带致病基因,请回答:
(1)丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?
(2)当妻子为患者时,表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?
拓展提升
2.X染色体上的遗传病(以红绿色盲为例)
⑴色觉与基因型的关系
正常基因B和红绿色盲基因b位于 染色体上。
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女性 |
男性 |
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基因型 |
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XbXb |
XBY |
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表现型 |
正常 |
正常(携带者) |
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色盲 |
⑵遗传特点
① 患者多于 患者。
②交叉遗传:男性的红绿色盲基因从 传来,以后只能传给他的 。③隔代遗传:一般地说,此病由男性通过他的女儿传给他的 。
疑难点拨