摘要:38.单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断.镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病.已知红细胞正常个体的基因型为BB.Bb.镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb.有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者.为了能生下健康的孩子.每次妊娠早期都进行产前诊断.下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图. (1)从图中可见.该基因突变是由于 引起的.巧合的是.这个位点的突变使得原 来正常基因的限制酶切割位点丢失.正常基 因该区域上有3个酶切位点.突变基因上只有 2个酶切位点.经限制酶切割后.凝胶电泳分 离酶切片段.与探针杂交后可显示出不同的 带谱.正常基因显示 条.突变基因显示 条. (2)DNA或RNA分子探针要用 等标记.利用核酸分子杂交原理.根据图中突变基因的核苷酸序列.写出作为探针的核糖核苷酸序列 . (3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症.这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-l-II-4中基因型BB的个体是 .Bb的个体是 .bb的个体是 . 答案:(1)碱基对改变 2 1 (2)放射性同位素 -UGCACAA- (3)Ⅱ一l和Ⅱ一4 Ⅱ一3 Ⅱ一2

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