摘要:显性遗传病:由于控制患病的基因是显性基因.所以叫显性遗传病. 语句:

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遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂,牙齿磨损迅速,乳牙、恒牙均发病,4~5岁乳牙就可以磨损到牙槽,需全拔装假牙,给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查,发现原正常基因某一位置原决定谷氨酰胺的—对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA)。请分析回答:

⑴正常基因中发生突变的碱基对是       。与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_____       (填 “增大”或“减小”),进而使该蛋白质的功能丧失。

⑵性腺发育不良与乳光牙病相比,独有的特点是       (填“能”或者“不能”)在光学显微镜下观察到“病根”。

⑶现有一乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制乳光牙基因用A、a表示):

①乳光牙是致病基因位于      染色体上的        性遗传病。

②产生乳光牙的根本原因是            

③若3号和一正常男性结婚,则生一个正常男孩的可能性是             ,4号与一个患病男性(携带者)结婚,所生女孩患病的概率是________。

⑷5号与一位患乳光牙的女性结婚;他的一位患有抗维生素D佝偻病的男同学和一位正常女性结了婚。两位女性怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病,这两个家庭应分别采取的检测措施为:              

①染色体数目检测  ②基因检测  ③性别检测  ④无需进行上述检测

 

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遗传定律

下图中甲和乙为一对青年夫妇体细胞基因型与相关染色体组成示意图,图中所示基因分别控制原发性高血压、血管紧张素原、先天性夜盲症的遗传,X、Y分别表示性染色体。人类原发性高血压基因主要位于图中的两对染色体上,且血压高低与基因种类无关,只与显性基因数量有关;血管紧张素原(血管紧张素原可转化为血管紧张素)和先天性夜盲症均由隐性基因控制。

1.经统计,人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性。该对夫妇生育患有先天性夜盲症孩子的基因型(不考虑其他性状的基因表达)是________

2.对这对夫妇的一个孩子进行基因检测,发现高血压基因为显性纯合;血清检测,发现血管紧张素表达阳性(能合成血管紧张素)。

这对夫妇再生育一个不表达血管紧张素孩子的几率是________,相关血压的基因型种类有________种可能,理论上与母亲血压表现型相同的几率是________

3.丙细胞的名称可能是________

4.已知妻子产生如丙图基因型生殖细胞的几率5%,则基因之间的交换值为________;这对夫妇生育基因型为AaEett孩子的可能性为________%。

人类镰刀形贫血症主要是β-珠蛋白基因突变(图1)引起的疾病,某限制性内切酶能识别基因序列CATG,并在A-T处切割。现有一对表现型基本正常的夫妇,其孩子的基因片段经扩增后,再用该限制性内切酶作用,最后将作用产物进行凝胶电泳,形成的电泳条带图2。(注:1pb为1个碱基对)

5.这种基因突变的原因是________

6.若用基因A或a表示患病基因,则这对表现型夫妇的基因型是________

7.β-珠蛋白基因其他碱基部位的突变还会造成β-珠蛋白再生障碍性贫血,已发现这类基因突变的种类超过15种,这个现象说明基因突变的________特性;同时还发现许多中国人的第17个碱基A突变成T的相当普遍,但并未引起β-珠蛋白再生障碍性贫血,其原因可能是________

8.再生障碍性贫血基因在第17对染色体的某基因座上共有基因种类至少15种,其中至少有3种基因间呈现共显性情况,其他任意两种基因之间均为完全显隐性关系。则人类再生障碍性贫血的基因型有________种,表现型至少________种。

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