摘要：29．患粘多糖贮积症.骨骼畸形.智力低下.其父母非近亲结婚.经调查.该家族遗传系谱图如下. (1)根据已知信息判断.该病最可能为 染色体上 基因控制的遗传病. (2)IV-5患者的致病基因来自第II代中的 号个体. (3)测定有关基因中.父亲.母亲和患者相应的碱基序列分别为: 父亲:--TGGACTTTCAGGTAT-- 母亲:--TGGACTTTCAGGTAT-- --TGGACTTAGGTATGA-- 患者:--TGGACTTAGGTATGA-- 可以看出.产生此遗传病致病基因的原因是 .是由于DNA碱基对的 造成的. (4)粘多糖贮积症是一种高致病性.高致死性的遗传病.其致病机理是水解粘多糖的酶缺失.导致粘多糖沉积于细胞内的 中.进而影响多种组织细胞的正常功能. (5)为减少粘多糖贮积症的发生.该家庭第IV代中的 应注意进行遗传咨询和产前诊断.进行产前诊断时可以抽取羊水.检测胎儿脱落上皮细胞的 .

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