摘要：克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病.现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩.该男孩的染色体组成为44+XXY.请回答: (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以以B和b表示). (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的 的生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离. (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中.①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?②他们的孩子中患色盲的可能性是多大? (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义.人类基因组计划至少应测 条染色体的碱基序列. [答案]:(1)见右图 (2)母亲 减数第二次 24 [解析]本题主要考查学生的理解能力.遗传系谱应该包括代数.个体及个体关系和图例三部分.该男孩的基因型应该为XbXbY,,其父亲基因型为XBY.其母亲基因型为XBXb.可见该男孩的来年各个X染色体均来自母亲.且是其母亲的生殖细胞在简述第二次分裂过程中没有分开形成的.如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中.就无法通过配子影响到他们的后代,他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y=1/4 XbY.人类基因组计划至少要测24条染色体的碱基续列.

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