摘要：2．染色体突变 染色体突变(chromosomal aberration)也称染色体畸变或异常.它是指染色体数目.大小和结构的改变.染色体突变和基因突变一样.也是产生遗传变异的重要原因. 基因突变大都是DNA分子上碱基的变化.染色体突变则是整个DNA分子在较大范围内的变化.也就是说它有许多基因参与.因此.对生物表型变异的影响也较大.例如.德弗里斯关于月见草显著变异的著名试验.就是由染色体突变所引起的.基因突变通常发生在遗传物质复制的过程中.染色体突变一般发生在细胞核分裂的过程中.特别是减数分裂期间. 不同生物的染色体在数目.大小和结构上都不相同.例如马蛔虫有1对染色体.蝶大约有220对.有些羊齿类植物(如羊齿草(Ophiaglossum reticulatum))则超过600对.但染色体数目的多少与生物的亲缘程度无直接联系.同样的哺乳类.袋鼠是11对.而狗则是39对. (1)染色体结构的变化 缺失 染色体上丢失一个片段(图1).也即是一个或几个基因的丢失.一般认为.缺水部分如果较大.个体不能成活.最早证明染色体突变的证据是缺失.如布里奇斯通过果腹果蝇获得缺刻翅的表型.一种称人类的猫叫综合征就是第5染色体短臂的杂合缺失所致.此病的特征是小头.严重的生长异常和智力呆滞.患者通常不能活到成年.人类其他染色体如第4.13和18上的杂合缺失.也都伴有生理和智力上的缺陷. 重复 即染色体的某些片段有所增加.基因重复对个体生活影响不大或无影响.但在进化上可能有重要作用. 倒位 即染色体内部结构的顺序发生颠倒.倒位不改变染色体及其上面基因的数目.假如一条染色体上基因的顺序是ABCDEF.BCD片段的倒位就在染色体上形成ADCBEF的顺序(图2).臂间倒位的片段包括着丝粒.臂内倒位则不包括. 易位 即非同源的染色体片段出现了交换.这种染色体片段的交换称相互易位.如一个片段移动到同一染色体的新位置上.或不同染色体上.如不出现相互交换称非相互易位.有时也称转位. (2)染色体数目的变化 有些变化不改变遗传物质的总量,有些则在总量上有所改变(非整倍体.单倍体和多倍体)(图4). 着丝粒融合 即两条非同源染色体的整个或大部分合并成一条.丢去一个着丝粒.染色体数目也为此而减少. 着丝粒断裂 即一条染色体断成两段.它必须产生出一个新的着丝粒.否则细胞分裂时会丢失没有着丝粒的那条染色体. 非整倍体 即一套正常的染色体中丢失或增加一条或数条染色体.如缺失.单体.三体和四体等等.其中所谓三体即额外增加的一条染色体.人类的第一例非整倍性.即证明唐氏综合征病人是第21染色体三体.21三体综合症又称先天愚型.此病的原因即在21号染色体上多一条. 单倍体和多倍体 二倍体(2n)细胞的某同源染色体只有1个或在3个以上的现象.假如有3套染色体即称三倍体.4套者称四倍体.依此类推.多倍体较普遍的形式是染色体的套数乘2.也即四倍体.六倍体.八倍体.它们分别有4套.6套.8套染色体. 多倍体在某些植物群中很普遍.动物中则较少见.

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