摘要:一个男子将X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的几率是 A.50% B.25% C.12.5% D.0

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 I. (13分)人类Y染色体虽有强烈的男性化作用, 但其作用不是绝对的。有些XY型个体体内有睾丸,但其体型与外生殖器的表现型却为女性,称为“睾丸女性化”。 通过研究发现“睾丸女性化”是X染色体上某一基因突变 引起的遗传病(等位基因用T、t表示)。下图为“睾丸女性化”患者的一个家系,据图请回答下列问题:

(1)    根据系谱图中______个体的表现型可判断“睾丸女性化”为______ (填“显性”或“隐性”)遗传病。

(2)    I1和II1个体的基因型依次为______、______;理论上I1和I2所生子女的性别表现及比例为____________o

(3)    若IV1与正常男性婚配,其所生子女中出现“睾丸女性化”患者的概率为______。

(4)    研究表明T基因编码睾丸酮受体蛋白,t基因无此项编码功能,睾丸酮决定男性第二性征的 出现,试从分子水平解释“睾丸女性化”的病因______

 (5)  “睾丸女性化”遗传病的研究表明人类第二性征出现的根本原因是与______有关。

II. O分)为了研究高血压的患病机理,某科研机构将通过逆转录方法获得的高血压相关基因 转移到大鼠体内,具体流程如下图所示,请据图分析回答下列问题:

(1)要用同一种______处理高血压相关基因和质粒,以获得相同的______。质粒作为运载体,其基因结构中高血压相关基因的首端必须有______;质粒还必须具有______,以检测重组质粒是否导人了受体细胞;图示过程中,高血压相关基因导入受体细胞一般采用的方法是____________。

(2)将受精卵发育成的早期胚胎通过______技术转移到代孕母体的子宫内孕育成转基因大鼠,此前需要用激素对代孕母体进行______处理。

(3)检测髙血压相关基因是否表达的方法有分子水平的检测和个体水平的检测,分子水平的检 测方法是______,个体水平的检测方法是______。

 

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遗传定律

下图中甲和乙为一对青年夫妇体细胞基因型与相关染色体组成示意图,图中所示基因分别控制原发性高血压、血管紧张素原、先天性夜盲症的遗传,X、Y分别表示性染色体。人类原发性高血压基因主要位于图中的两对染色体上,且血压高低与基因种类无关,只与显性基因数量有关;血管紧张素原(血管紧张素原可转化为血管紧张素)和先天性夜盲症均由隐性基因控制。

1.经统计,人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性。该对夫妇生育患有先天性夜盲症孩子的基因型(不考虑其他性状的基因表达)是________

2.对这对夫妇的一个孩子进行基因检测,发现高血压基因为显性纯合;血清检测,发现血管紧张素表达阳性(能合成血管紧张素)。

这对夫妇再生育一个不表达血管紧张素孩子的几率是________,相关血压的基因型种类有________种可能,理论上与母亲血压表现型相同的几率是________。

3.丙细胞的名称可能是________。

4.已知妻子产生如丙图基因型生殖细胞的几率5%,则基因之间的交换值为________;这对夫妇生育基因型为AaEett孩子的可能性为________%。

人类镰刀形贫血症主要是β-珠蛋白基因突变(图1)引起的疾病,某限制性内切酶能识别基因序列CATG,并在A-T处切割。现有一对表现型基本正常的夫妇,其孩子的基因片段经扩增后,再用该限制性内切酶作用,最后将作用产物进行凝胶电泳,形成的电泳条带图2。(注:1pb为1个碱基对)

5.这种基因突变的原因是________。

6.若用基因A或a表示患病基因,则这对表现型夫妇的基因型是________。

7.β-珠蛋白基因其他碱基部位的突变还会造成β-珠蛋白再生障碍性贫血,已发现这类基因突变的种类超过15种,这个现象说明基因突变的________特性;同时还发现许多中国人的第17个碱基A突变成T的相当普遍,但并未引起β-珠蛋白再生障碍性贫血,其原因可能是________

8.再生障碍性贫血基因在第17对染色体的某基因座上共有基因种类至少15种,其中至少有3种基因间呈现共显性情况,其他任意两种基因之间均为完全显隐性关系。则人类再生障碍性贫血的基因型有________种,表现型至少________种。

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