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(9分)下面甲图表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,乙图表示某一家族遗传系谱。
请据图回答有关问题:
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(1)当人体缺乏酶3时会引起人体黑色素无法合成而导致白化病。但只缺乏酶1时却能正常合成黑色素,最可能的原因是 和 。
(2)科学家拟将健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中以达到治疗白化病的目的,获取此目的基因一般采用 法,原因之一是真核细胞基因的编码区含有 。
(3)苯丙酮尿症是由于图中控制酶 的基因H发生突变后,人的血液中苯丙酮酸的含量会增加,对人体神经系统造成损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法,即给予患儿低苯丙氨酸饮食。某患儿采用食疗方法后体内此酶的含量会 (用“正常”、“过多”、“缺乏”表示),患儿基因型为 。
(4)如乙图所示,4、5号只患有苯丙酮尿症(显性基因H、隐性基因h),8号只患有红绿色盲(显性基因B、隐性基因b)。该家族中的7号涉及上述两种性状的基因型是 。6号与7号婚配生育一个两种病都患的孩子的概率是 。
查看习题详情和答案>>(2)苯丙酮尿症患者是由于缺少基因__________,而导致体细胞中缺少_________,这样体内的苯丙氨酸就不能沿正常的代谢途径转变为酪氨酸,只能沿另一条代谢途径转变为苯丙酮酸。
(3)若某人由于基因3异常而缺少酪氨酸酶,那么这个人就不能合成_________,而表现出______ 症状。
(4)分析图乙可知,苯丙酮尿症是由_______染色体上的______性基因控制。
(5)图乙中Ⅱ5是纯合子的概率是_____;Ⅲ9的基因型是____;Ⅲ10是患病的女孩的几率是_____。
(6)现已检测出Ⅱ4和Ⅱ6体内基因2和基因3均不正常,Ⅱ5号不携带致病基因。若Ⅲ10为女孩,当她与Ⅲ9婚配后,所生孩子患病的概率为________ ,因此,禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。
14.(江苏黄桥2013高三月考)下左图示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图中的数字分别代表三种酶。
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(1)苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅,血液中苯丙氨酸及苯丙酮酸含量高,但酪氨酸的含量低,患者体内高浓度的苯丙氨酸会损害大脑。据上左图分析,这是因为控制酶__________(填序号)的基因发生突变的缘故。
(2)如上右图所示,Ⅱ1患苯丙酮尿症,Ⅱ3患尿黑酸症,Ⅱ4患血友病(上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示,它们位于三对同源染色体上)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。
①Ⅰ4的基因型是__________________。
②请以遗传图解的形式,解释一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因:
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(3)Ⅱ3已经怀孕,她生一个健康的男孩的概率是________________。
(4)Ⅱ1在妊娠时,经产前诊断发现胎儿的基因型正常,但胎儿的大脑发育有一定的损伤,其原因是______________________。
查看习题详情和答案>>14.(江苏黄桥2013高三月考)下左图示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图中的数字分别代表三种酶。
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(1)苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅,血液中苯丙氨酸及苯丙酮酸含量高,但酪氨酸的含量低,患者体内高浓度的苯丙氨酸会损害大脑。据上左图分析,这是因为控制酶__________(填序号)的基因发生突变的缘故。
(2)如上右图所示,Ⅱ1患苯丙酮尿症,Ⅱ3患尿黑酸症,Ⅱ4患血友病(上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示,它们位于三对同源染色体上)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。
①Ⅰ4的基因型是__________________。
②请以遗传图解的形式,解释一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因:
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(3)Ⅱ3已经怀孕,她生一个健康的男孩的概率是________________。
(4)Ⅱ1在妊娠时,经产前诊断发现胎儿的基因型正常,但胎儿的大脑发育有一定的损伤,其原因是______________________。
查看习题详情和答案>>(2)有一种贫血症是血红蛋白分子的一条多肽链上,一个酪氨酸被一个苯丙氨酸所替代造成的。此种贫血症的根本原因是_______________,即_____________发生了改变。
(3)乙图的“PCR”与人体内的DNA复制相比有何特殊之处?_________________________________。
(4)现在要通过“PCR”得到甲图中DNA片段的1024个克隆片段,则至少要向试管中加入___________个腺嘌呤脱氧核苷酸。