2．(9分)请分析下列有关人类遗传病的问题。

（1）21三体综合征属于__________遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为__________。

（2）克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：________(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常，形成__________ (色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。

（3）为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用____________________技术大量扩增细胞，用____________________处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察。

（4）下图是某单基因遗传病（基因为A，a）家系图，已知在正常人群中Aa基因型频率为10^-6

①为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有__________酶。

②为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是______________________________________________________________________。

③若7号与表现性正常的女性结婚，生一患病儿子的概率为__________。

下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：

（1）图中多基因遗传病的显著特点是_____________。21三体综合征属于         遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为           。

（2）克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：______(父亲/母亲)减数分裂异常，形成_________（色盲基因用B或b表示）配子与另一方正常配子结合形成受精卵。

（3）为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用               技术大量扩增细胞，用             处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察。

（4）下图是某单基因遗传病家系图。

①为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有              酶。

②为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是               。

③若7号与该致病基因携带者女性结婚，生出患病孩子的概率为___________。

有些人喝了一点酒就脸红，俗称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们俗称为“白脸人”。下图示乙醇进人人体后的代谢途径。（14分）

（1）“白脸人”两种酶都没有，其基因型是________；“红脸人”体内只有ADH，而无AL-DH，饮酒后________含量相对较高，从而使毛细血管扩张而引起脸红。由此说明基因可通过________，进而控制生物的性状。

（2）有一种人既有ADH，又有ALDH，号称“千杯不醉”。就上述材料而言，酒量大小与性别有关吗？          你的理由是________________。

（3）21三体综合征是一种染色体异常遗传病，调查中发现经常过量饮酒者和高龄产妇，生出患儿的概率增大。21号染色体上的短串联重复序列（STR，—段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合症作出快速的基因诊断（“ + ”表示有该标记，“一”表示无。遗传标记可理解为等位基因）。请回答下列有关问题：

①为了有效预防21三体综合征的发生，可采取的主要措施有____         、                

（回答至少2点）。

②现诊断出一个患儿为21三体综合征（标记为“++—”），其父亲为“ + —”，母亲为“一一”。该小孩患病的原因是其亲本的生殖细胞出现异常，则造成该生殖细胞异常的原因是________________________。

酒是人类生活中的主要饮料之一，有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。下图表示乙醇进入人体后的代谢途径，请据图分析，回答下列问题：

（1）“红脸人”的体内只有ADH，饮酒后血液中          含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红。
（2）若某正常人乙醛脱氢酶基因在解旋后，其中一条母链上的G被A所替代，而另一条链正常，则该基因连续复制2次后，可得到           个突变型乙醛脱氢酶基因。
（3）对某地区调查统计发现人群中缺少ADH的概率是81%。有一对夫妻体内都含有ADH，但妻子的父亲体内缺少ADH，这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子的概率是         。
（4）经常酗酒的夫妻生下13三体综合征患儿的概率会增大。13三体综合征是一种染色体异常遗传病，医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记(“+”表示有该标记，“-”表示无)，对该病进行快速诊断。现诊断出一个13三体综合征患儿(标记为“+ - -”)，其父亲为“+ +”，母亲为“+ -”。则该患儿形成与双亲中           有关，因为其在形成生殖细胞过程中减数分裂第      次异常。
（5）右图为细胞基因表达的过程，据图回答：

a.能够将遗传信息从细胞核传递至细胞质的是       (填数字)。进行a过程所需的酶是                   。
b.图中含有五碳糖的物质有            (填标号)；图中⑤所运载的氨基酸是               。
(密码子：AUG—甲硫氨酸、GCU—丙氨酸、AAG—赖氨酸、UUC—苯丙氨酸)
c. 研究者用某一生长素类似物处理离体培养的细胞，得到结果如下表：

酒是人类生活中的主要饮料之一，有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。下图表示乙醇进入人体后的代谢途径，请据图分析，回答下列问题：

（1）“红脸人”的体内只有ADH，饮酒后血液中          含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红。

（2）若某正常人乙醛脱氢酶基因在解旋后，其中一条母链上的G被A所替代，而另一条链正常，则该基因连续复制2次后，可得到           个突变型乙醛脱氢酶基因。

（3）对某地区调查统计发现人群中缺少ADH的概率是81%。有一对夫妻体内都含有ADH，但妻子的父亲体内缺少ADH，这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子的概率是         。

（4）经常酗酒的夫妻生下13三体综合征患儿的概率会增大。13三体综合征是一种染色体异常遗传病，医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记(“+”表示有该标记，“-”表示无)，对该病进行快速诊断。现诊断出一个13三体综合征患儿(标记为“+ - -”)，其父亲为“+ +”，母亲为“+ -”。则该患儿形成与双亲中           有关，因为其在形成生殖细胞过程中减数分裂第      次异常。

（5）右图为细胞基因表达的过程，据图回答：

a.能够将遗传信息从细胞核传递至细胞质的是       (填数字)。进行a过程所需的酶是                   。

b.图中含有五碳糖的物质有            (填标号)；图中⑤所运载的氨基酸是               。

(密码子：AUG—甲硫氨酸、GCU—丙氨酸、AAG—赖氨酸、UUC—苯丙氨酸)

c. 研究者用某一生长素类似物处理离体培养的细胞，得到结果如下表：

据此分析，此药物作用于细胞的分子机制是：通过                 促进基因的表达。