摘要:(一) 基因突变 1. 镰刀型细胞贫血症 DNA: 突变 转录 转录 RNA: 翻译 翻译 氨基酸: 谷氨酸 缬氨酸 血红蛋白:正常 异常 2. 概念 3. 时间 4. 原因 5. 分类 自然突变 概念 特点 人工诱变 举例 应用 6. 基因突变特点 7. 结果 8. 意义

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图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因(已知谷氨酸的密码子是GAA,GAG)。图2为对某一家族中患镰刀型细胞贫血症(甲病)和另一种遗传病(乙病)调查后得到的遗传系谱图。调查发现Ⅰ-4的家族中没有乙病史。试回答(以A与a、B与b依次表示甲、乙两种遗传病基因及等位基因)。

  

⑴图1中①②表示遗传信息流动过程,①发生的时期是                           ,②发生的场所是                    ;β链碱基组成为            。

⑵若图1正常基因片段中的CTT突变成CTC,由此控制的生物性状            (会或不会)发生改变。

⑶镰刀型细胞贫血症(甲病)的遗传方式为            ;判断的依椐为              。该病来源于基因突变,合成了异常血红蛋白导致红细胞结构异常,影响正常功能,说明基因通过控制                    ;该病十分罕见,严重缺氧时会导致个体死亡,这表明基因突变具有                       和有害性特点。

⑷若Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配,U同时患两种病女孩的可能性为             ;若U已有一个两病兼发的哥哥,则U正常的可能性为             。

⑸假设某地区人群中10000人当中有一个甲病患者,若Ⅲ-1与该地一个表现正常的男子结婚,则他们生育一患甲病小孩的概率是               (用分数表示)。

 

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