摘要:苯并酮尿症是新生儿中发病率较高的一种 .决定这种病的基因位于 染色体上.患者缺少 .导致体细胞中缺失了一种 .从而使体内苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成 .只能按另一条代谢转变成 .它在体内积累过多.就会对婴儿的 造成不同程度的损害.患儿智力低下.尿中含有过量的 而有异味.这种病可通过 来诊断.

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