(16分)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如下图所示)。请分析回答以下问题:

(1)UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较 。检测P53蛋白的方法是 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过 (细胞器)来完成的。

(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因 ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如右图所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自 方的UBE3A基因发生 ,从而导致基因突变发生。

(3)研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明该基因的表达具有 性。

(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是 (不考虑基因突变,请用分数表示)。

(5)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病,某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因: 。

(16分)萌发的小麦种子中主要有α-淀粉酶(在pH3.6以下迅速失活,但耐热)和β-淀粉酶(不耐热,70℃条件下15min后就失活,但耐酸)。请根据以下实验过程回答相关问题。

[实验目的]测定40℃条件下α-淀粉酶的催化效率。

[实验材料]萌发3天的小麦种子。

[主要器材]麦芽糖标准溶液、5%淀粉溶液、斐林试剂、蒸馏水、恒温水浴锅、试管等。

[实验步骤]

步骤一:制备不同浓度麦芽糖溶液,与斐林试剂生成标准颜色。取7支洁净试管编号,按下表中所示加入试剂,再将试管置于60℃水浴中加热2min,取出后按编号排好。

试剂

试管

1

2

3

4

5

6

7

麦芽糖标准溶液(mL)

0

0.2

0.6

1.0

1.4

1.6

2.0

蒸馏水(mL)

X

1.8

Y

1.0

Z

0.4

0

斐林试剂(mL)

2.0

2.0

2.0

2.0

2.0

2.0

2.0

表中X、Y、Z代表的数值依次是 。

步骤二:以萌发的小麦种子制取淀粉酶溶液,将装有淀粉酶溶液的试管置于 ,以获得α-淀粉酶溶液。

步骤三:取A、B、C、D四组试管分别作以下处理:

试 管

A1

A2

A3

B1

B2

B3

C

D

5%淀粉溶液(mL)

1

1

1

α-淀粉酶溶液(mL)

1

1

1

1

蒸馏水(mL)

1

40℃水浴锅中保温(min)

10

10

10

10

10

10

10

10

步骤四:将A1和B1试管中溶液加入到E1试管中,A2和B2溶液加入到E2试管中,A3和B3溶液加入到E3试管中,C、D试管中的溶液均加入到F试管中,立即将E1、E2、E3、F试管在40℃水浴锅中保温一段时间。然后分别加入 ,并经过 后,观察颜色变化。

[结果分析]用 法获得试管中麦芽糖浓度:将E1、E2、E3试管中的颜色与 试管进行比较得出结果;计算出α-淀粉酶催化效率的 。

[讨论]①实验中F试管所起的具体作用是排除 对实验结果的干扰,从而对结果进行校正。②若要测定β-淀粉酶的活性,则需要对步骤二进行改变,具体的操作是将淀粉酶溶液 处理一段时间,从而获得β-淀粉酶。

 0  99340  99348  99354  99358  99364  99366  99370  99376  99378  99384  99390  99394  99396  99400  99406  99408  99414  99418  99420  99424  99426  99430  99432  99434  99435  99436  99438  99439  99440  99442  99444  99448  99450  99454  99456  99460  99466  99468  99474  99478  99480  99484  99490  99496  99498  99504  99508  99510  99516  99520  99526  99534  170175 

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