镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题:
(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是__________。科学家经调查发现,该地区流行性疟疾的发病率很高,而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生,那么该地区基因型为______的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后,HbS基因的基因频率将逐渐_________。
(2)据系谱图可知,HbS基因位于_____染色体上。Ⅱ6的基因型是________,已知Ⅱ7也来自非洲同地区,那么Ⅱ6和Ⅱ7再生一个孩子,患镰刀形细胞贫血症的概率是______。
(3)Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子,若孩子已出生,则可以在光学显微镜下观察其______形态,从而诊断其是否患病。若孩子尚未出生,则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞,提取出DNA,用___________为原料在试管中复制出大量DNA,然后进行基因诊断。
(4)如下图所示,该基因突变是由于_____碱基对变成了_____碱基对,这种变化会导致血红蛋白中______个氨基酸的变化。
HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后,用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交,荧光出现的位置可能有下图所示的三种结果。若出现______结果,则说明胎儿患病;若出现_____结果,则说明胎儿是携带者。
 0  9261  9269  9275  9279  9285  9287  9291  9297  9299  9305  9311  9315  9317  9321  9327  9329  9335  9339  9341  9345  9347  9351  9353  9355  9356  9357  9359  9360  9361  9363  9365  9369  9371  9375  9377  9381  9387  9389  9395  9399  9401  9405  9411  9417  9419  9425  9429  9431  9437  9441  9447  9455  170175 

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